Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Le persone affette da fibrosi cistica devono tenere sotto controllo le infezioni da Stenotrophomonas maltophilia, un batterio già noto, riscontrabile incirca un paziente su tre,  ma a cui in passato forse non si è data la dovuta importante. A mettere in guardia sui rischi di questo batterio è uno studio canadese pubblicato il primo ottobre scorso sull’ American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine e firmato da Valerie Waters, dell’Università di Toronto. Secondo i dati ottenuti dai ricercatori infatti, diversamente da quanto altri studi  avevano sostenuto in precedenza (si veda ad esempio lo studio condotto nel 2002 alla University of Washington Medical Center di Seattle), l’infezione causata da questo batterio espone a maggiore rischio di  esacerbazioni polmonari acute, una delle complicanze più frequenti a cui i malati vanno incontro e che spesso causano danni polmonari irreversibili.

Lo Stenotrophomonas maltophilia è uno degli organismi multi-farmaco resistente che più comunemente viene isolato dal tratto respiratorio della fibrosi cistica. Fino ad oggi non c’erano studi specifici sugli effetti di questa infezione cronica e in molti avevano ritenuto che non incidesse sulla progressione della malattia. Questo nuovo studio è andato a verificare l'impatto polmonare dell'infezione cronica da Maltophilia  nei malati riscontrando dati che danno indicazioni nuove rispetto al passato.
I dati utilizzati riguardano un arco temporale di ben 12 anni, questo grazie alla disponibilità del database della fibrosi cistica di Toronto che dispone di una casistica raccolta fin dal 1997. Su questi casi, per l’esattezza 692, è stato effettuato uno studio retrospettivo finalizzato a determinare gli effetti dell’infezione cronica da maltophilia sulla gravità della malattia polmonare attraverso studi concentrati soprattutto sulla presenza di anticorpi nel siero dei pazienti. Si è riscontrato dunque che i pazienti con infezione cronica da maltophilia avevano avuto nel corso degli anni un significativo aumento di rischio di esacerbazioni polmonari che avevano richiesto un ricovero ospedaliero e la cura con antibiotici rispetto a quelli che non erano cronici per questo batterio.
I ricercatori ritengono dunque che l'infezione cronica da Maltophilia in pazienti con fibrosi cistica sia  associato ad una risposta immunitaria specifica e che sia un fattore di rischio indipendente per le esacerbazioni polmonari.
"Il nostro studio – da dichiarato in una nota la dottoressa. Valerie Waters -  ha dimostrato che l'infezione cronica con S. Maltophilia, che in precedenza era considerato non come prognosticamente rilevante, può avere un impatto reale sulla progressione della fibrosi cistica. Ci auguriamo che questo studio sia un punto di partenza per ulteriori ricerche, per puntare a possibilità terapeutiche connesse con il controllo di tali infezioni"  

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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