Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sapere che il proprio figlio nè affettio da una malattia rara come la Fibrosi Cistica non è una bella notizia per nessun genitore, ma rimanere senza una diagnosi certa, con il dubbio che possa svilupparsi la malattia, è forse anche peggio. Eppure non sempre confermare o escludere la fibrosi cistica è semplice. Alla diagnosi, generalente, si arrivai attraverso la combinazione di due dati: quello che deriva dal test del sudore, che misura la concentrazione del cloro - una forma di screening applicato nella maggior parte delle regioni italiane  - e, se questo risulta positivo, dagli esiti dell’indagine genetica volta a trovare o a escludere due specifiche mutazioni della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Nella maggior parte dei casi dalla combinazioni di queste due analisi si ha la risposta, c’è tuttavia un numero significativo di casi in cui  rimane l’incertezza. Da uno studio francese arriva ora un risultato positivo sulla validità diagnositica per i casi incerti di un altro tipo di test, la misura dei potenziali nasali (NPD)

I casi incerti sono ad esempio quei casi in cui il test genetico evidenzia una sola delle due mutazioni tipiche della malattia mente il test del sudore ha valori incerti, compresi tra  30 e 60 mmol/L. In genere a fronte di questi dubbi si procede con una valutazione clinica e con ulteriori test, in particolare la misura dei potenziali nasali (NPD), Di fatto il test NPD misura la funzione di CFTR calcolando la differenza di potenziale elettrico che si stabilisce tra un elettrodo esploratore collocato sulla mucosa nasale ed un elettrodo di riferimento piazzato sulla cute: la differenza di potenziale dipende dalla concentrazione di elettroliti (Cloro e Sodio) alla superficie dell'epitelio nasale e questa dipende dalla funzionalità della proteina-canale CFTR.
Tuttavia ci sono ancora dubbi sul fatto che questo test possa essere risolutivo nei casi incerti: a cercare di dare una risposta a questa domanda si è applicato un gruppo di ricercatori francesi, guidati da Isabelle Sermet-Gaudelus dell’Ospedale pediatrico Necker di Parigi, uno dei più avanzati nell’ambito della cura e della ricerca sulla malattia. I ricercatori che sono andati a correlare i risultati dei potenziali nasali con i risultati dei test genetici e con le manifestazioni cliniche. Questo per cercare di individuare capire quanto il metodo di misurazione dei potenziali nasali che possa effettivamente essere valido per discriminare tra i casi positivi e quelli negativi alla malattia. I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati a giugno sull’ American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
I ricercatori hanno dunque effettuato il test NPD in 50 bambini di età variabile tra  6 mesi e 18 anni, tutti con diagnosi equivoca, e correlato il punteggio NPD con i risultati delle indagini diagnostiche, dei fenotipi clinici e dei genotipi emersi dai test.     
Da questo studio è risultato che 15 dei 50 bambini avevano valori NPD nel range CF e su questi 8 avevano due mutazioni del gene CFTR. Dei bambini con NPD normale, 35 su 50, solo 5 avevano le due mutazioni.
Lo studio ha anche evidenziato che i 15 bambini con NPD positivo avevano più ricorrenti infezioni delle basse vie respiratorie, tosse cronica, e colonizzazione cronica da Staphylococcus aureus, sintomi tipici della malattia, rispetto ai 35 bambini con normali risultati di NPD. Lo studio ha dunque concluso che la valutazione della funzione CFTR nell'epitelio nasale dei bambini con diagnosi incerta  può essere un utile strumento diagnostico e di aiutare i medici a individuare la strategia terapeutica.    

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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