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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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Farmaci

Il responso dell’agenzia statunitense è previsto per il mese di marzo del prossimo anno

Boston (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la richiesta di approvazione (NDA, New Drug Application) del nuovo regime terapeutico a tripla combinazione, basato sui correttori elexacaftor (ex VX-445), tezacaftor e ivacaftor, sviluppato per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La FDA valuterà la domanda mediante una procedura di revisione prioritaria ed esprimerà il proprio parere sull’eventuale autorizzazione del trattamento a marzo del 2020.

La domanda di approvazione di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor è supportata dai risultati positivi ottenuti in due trial clinici globali di Fase III: uno studio di 24 settimane condotto in pazienti con FC aventi una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima nel gene CFTR, e uno studio di 4 settimane condotto in pazienti con due mutazioni F508del. Entrambe le sperimentazioni hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare, misurata tramite ppFEV1 (percentuale prevista del volume espiratorio forzato in un secondo). Inoltre, in questi studi, il nuovo regime a tripla combinazione è stato generalmente ben tollerato.

“Se approvato, il regime a tripla combinazione con elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor costituirebbe un progresso significativo nel trattamento della FC, rappresentando sia il primo modulatore di CFTR per pazienti con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima, sia un farmaco in grado di offrire un ulteriore beneficio ai pazienti con due mutazioni F508del”, ha affermato Reshma Kewalramani, Vicepresidente Esecutivo e Chief Medical Officer di Vertex Pharmaceuticals. “Il nostro obiettivo è fornire medicinali che trattino la causa alla base della FC nella stragrande maggioranza dei pazienti. Condividiamo con le persone affette dalla malattia, gli operatori sanitari e i medici, l’urgenza di far arrivare rapidamente farmaci innovativi a tutti coloro che li stanno ancora aspettando: nei prossimi mesi, lavoreremo con la FDA al processo di revisione della nostra richiesta di approvazione”.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce circa 75.000 persone in tutto il mondo. Si tratta di una patologia multi-sistema progressiva che coinvolge il fegato, il pancreas, il tratto gastrointestinale, l’apparato riproduttivo, le ghiandole sudoripare e, in modo particolare, i polmoni, soggetti a infezioni croniche e danni progressivi che limitano l’aspettativa di vita dei pazienti. La FC è dovuta alla mancanza o al malfunzionamento della proteina CFTR, a causa di mutazioni a carico dell’omonimo gene CFTR. Sono molte le mutazioni di CFTR all’origine della fibrosi cistica, ma la stragrande maggioranza dei pazienti presenta almeno una mutazione F508del. Per approfondimenti, è possibile visitare la sezione di OMaR dedicata alla malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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