Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Roma – I dati provenienti da sei diversi abstract scientifici relativi al portfolio di medicinali per la fibrosi cistica (FC) dell'azienda Vertex Pharmaceuticals sono stati presentati alla quarantaduesima European Cystic Fibrosis Conference (ECFC), che ha avuto luogo dal 5 all’8 giugno 2019 a Liverpool, nel Regno Unito.

Questi abstract includono i dati dello studio ARRIVAL, un trial di Fase III, tutt’ora in corso, che analizza la farmacocinetica (PK) e la sicurezza di ivacaftor in una coorte di pazienti d’età compresa tra i 6 e i 12 mesi, con almeno una mutazione di gating nel gene CFTR. Lo studio ha dimostrato un profilo di sicurezza di ivacaftor coerente con quello osservato nei bambini dai 12 ai 24 mesi e ha evidenziato miglioramenti sostanziali nel livello di cloruro nel sudore.

Il miglioramento dei biomarker esplorativi della malattia pancreatica, tra cui l’incremento della elastasi-1 fecale (FE-1) e la riduzione dei livelli serici di tripsinogeno immunoreattivo (IRT), suggerisce che ivacaftor possa migliorare la funzionalità del pancreas esocrino e l’infiammazione.

Inoltre, un’estensione a 96 settimane dello studio con lumacaftor/ivacaftor, in pazienti d’età compresa tra i 6 e gli 11 anni con due mutazioni F508del, ha confermato che lumacaftor/ivacaftor è generalmente ben tollerato per oltre 120 settimane, con un profilo di sicurezza coerente con gli studi precedenti.

“La rapida evoluzione scientifica nella FC rende necessario approfondire la comprensione degli effetti nel lungo periodo dei nostri farmaci, specialmente nelle popolazioni più giovani”, ha detto Reshma Kewalramani, M.D., Executive Vice President e Chief Medical Officer di Vertex. “Useremo i nuovi dati presentati all’ECFS e quelli già disponibili sui modulatori di CFTR per identificare nuove aree di ricerca scientifica”.

I titoli degli abstract sui farmaci di Vertex presentati alla ECFC
- Trattamento con ivacaftor in pazienti tra i 6 e i 12 mesi di vita con FC con mutazione CFTR di gating: risultati di uno studio di Fase III, a braccio singolo, in due parti
- Modificazione del punteggio alla tomografia computerizzata (TC) a bassa dose del torace dopo 72 settimane di tezacaftor/ivacaftor (TEZ/IVA) in pazienti con FC e ppFEV1 ≥70%: studio esplorativo di Fase II
- Progressione della malattia e suo carico nei pazienti con FC omozigoti per F508del in Europa in uno studio osservazionale di registro (VOICE Study)
- Ospedalizzazioni nei bambini con FC d’età inferiore a 6 anni
- Esiti nel mondo reale nei pazienti con FC trattati con lumacaftor/ivacaftor (LUM/IVA) nel 2017: analisi ad interim dei dati del US CF Foundation Patient Registry (CFFPR)
- Sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia con lumacaftor/ivacaftor (LUM/IVA) in pazienti tra i 6 e gli 11 anni d’età con FC omozigoti per la mutazione F508del-CFTR (F/F)

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara, che riduce la durata della vita e che, in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone. La FC è dovuta all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) a causa delle mutazioni nel gene CFTR. Per avere la FC i bambini, devono ereditare due alleli del gene CFTR difettosi, uno da ciascun genitore. Esistono circa 2.000 mutazioni note del gene CFTR. Una proteina CFTR difettosa o assente determina uno scarso flusso di sali e acqua dentro e fuori specifiche cellule di diversi organi. Nei polmoni, questo fenomeno produce un accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, che a sua volta provoca in molti pazienti infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine possono portare alla morte. Il decesso si verifica mediamente all’età di 25-30 anni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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