Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Le differenze e i problemi comuni per bambini e adulti affetti da #ipofosfatemia legata all'X e la speranza nelle nuove prospettive terapeutiche. Leggi l'intervista al prof. Giannini @UniPadova e aiutaci a diffondere la conoscenza del #rachitismoXLH . bit.ly/2zPAh5q pic.twitter.com/ibah6pMgvv
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #MPSVII o #malattiadiSly , ha finalmente un farmaco approvato a livello europeo. Questo risultato, è frutto dell'impegno del prof. Emil Kakkis. Stefano Portolano, Regional Head di Ultragenyx Europe ci racconta la storia di questa terapia. bit.ly/2zahMJc pic.twitter.com/GsHomSmJ8M
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Vi ricordiamo che sono aperte le candidature per il VI #PremioOMaR , il riconoscimento dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari. Scoprite come partecipare, in palio premi per un totale di 20mila euro! www.premiomalattierare.it/regolamento pic.twitter.com/2IhEtlTyzz
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Il valore dei caregiver familiari” L’evento organizzato da AST - Associazione Sclerosi Tuberosa - ONLUS 15 Novembre 2018, Roma bit.ly/2qHeUip
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In soli tre anni la Onlus ha organizzato convegni, promosso sondaggi e collaborato alla creazione delle linee guida internazionali sulla patologia. Scopriamo insieme l’Associazione @AlmaAcalasia #Acalasia bit.ly/2DwUjpH pic.twitter.com/i8AT5F2T8m
1 day ago.

Belgrado (SERBIA) – In occasione della 41a Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica, svoltasi dal 6 al 9 giugno a Belgrado, Vertex Pharmaceuticals ha presentato 10 abstract scientifici provenienti dal portfolio di medicinali sviluppati dall’azienda per questa patologia genetica. Collettivamente, i dati supportano i benefici di potenziale modifica del decorso della fibrosi cistica (FC) ottenibili con il trattamento della causa alla base della malattia, nonché i progressi di Vertex verso il miglioramento e l’espansione delle opzioni terapeutiche per i pazienti.

Presentati in una sessione orale e pubblicati online su The Lancet Respiratory Medicine, i dati di ARRIVAL – lo studio open-label di Fase III attualmente in corso – dimostrano che il trattamento con ivacaftor (Kalydeco®) ha determinato riduzioni sostanziali del tasso medio di cloruro nel sudore, oltre a miglioramenti in diversi endpoint di efficacia, mostrando il potenziale di preservare la funzione pancreatica e modificare il corso della FC in bambini a partire da un anno di età. Inoltre, le analisi annuali finali dello studio osservazionale di sicurezza post-approvazione a cinque anni con ivacaftor (completato) dimostrano che i pazienti che assumevano il farmaco presentavano un minor rischio di morte, trapianto, ospedalizzazione e riacutizzazioni polmonari rispetto ai pazienti, con caratteristiche simili per quanto riguarda età, sesso e classe di genotipo, che non avevano ricevuto ivacaftor. Insieme, questi studi forniscono ulteriore supporto ai benefici del trattamento a breve e a lungo termine con i modulatori di CFTR.

I risultati di un’analisi ad interim dello studio rollover di Fase III di 96 settimane EXTEND – attualmente in corso con l’associazione tezacaftor/ivacaftor, approvata negli Stati Uniti con il nome di Symdeko® (tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) – vanno ad aggiungersi al crescente numero di prove a sostegno dei benefici del trattamento a lungo termine della causa alla base della malattia. L’analisi, presentata durante una sessione di presentazioni di poster, dimostra che i miglioramenti iniziali della funzionalità polmonare (misurati dal cambiamento assoluto della percentuale dei valori predetti del volume espiratorio forzato al primo secondo, ppFEV1) osservati nello studio di Fase III EVOLVE, condotto su pazienti omozigoti per la mutazione F508del, sono stati sostenuti fino a 48 settimane (24 settimane nel corso dello studio EVOLVE + 24 settimane nel corso dello studio EXTEND). Il trattamento è stato ben tollerato, a dimostrazione di un profilo di sicurezza coerente con quello osservato negli studi registrativi EVOLVE ed EXPAND. I miglioramenti in alcuni endpoint secondari osservati nello studio iniziale sono stati mantenuti nei pazienti omozigoti per F508del.

I dati precedentemente annunciati degli studi di Fase I e II condotti con tre diversi correttori di nuova generazione in regimi di associazione con tezacaftor e ivacaftor, presentati in una sessione orale, evidenziano continui progressi verso lo sviluppo di un farmaco atto a trattare fino al 90% delle persone con FC. Questi dati dimostrano il potenziale per trattare la causa alla base della FC nelle persone con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima che non rispondono a ivacaftor, tezacaftor o all’associazione tezacaftor/ivacaftor, una forma di FC grave e difficile da trattare. Con l’obiettivo di rendere disponibile alle persone affette da fibrosi cistica il miglior regime possibile, Vertex ha recentemente iniziato studi di Fase III che valutano due diversi regimi di tripla associazione contenenti un correttore di prossima generazione (VX-445 o VX-659) in combinazione con tezacaftor e ivacaftor.

“I dati presentati alla conferenza ECFS rappresentano un’ulteriore prova del fatto che trattare la causa della fibrosi cistica può rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età, a dimostrazione dell’importanza di iniziare il trattamento il prima possibile nei pazienti idonei”, ha dichiarato Reshma Kewalramani, MD, Vicepresidente esecutivo e Chief Medical Officer di Vertex. “Nel corso dell’ultimo anno abbiamo compiuto rapidi progressi nello sviluppo di diversi nuovi farmaci che trattano la causa alla base della FC, e oggi siamo più vicini che mai al nostro obiettivo, quello cioè di sviluppare farmaci per tutti i pazienti con fibrosi cistica”.

Di seguito, altri punti salienti della presentazione.

Studio ARRIVAL su ivacaftor

I risultati dello studio open-label di Fase III ARRIVAL – tuttora in corso, e condotto su 25 bambini con FC di età compresa tra 12 e <24 mesi con una di 10 mutazioni nel gene CFTR (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D o R117H) in trattamento con ivacaftor per 24 settimane – hanno dimostrato un profilo di sicurezza coerente con quello osservato in precedenti studi di Fase III condotti su bambini più grandi e su adulti. La maggior parte degli eventi avversi è stata di gravità lieve o moderata, e nessun paziente ha interrotto la terapia a causa di eventi avversi. Gli eventi avversi più comuni (≥30%) sono stati tosse (74%), piressia (37%), aspartato aminotransferasi elevata (37%), alanina aminotransferasi elevata (32%) e naso gocciolante (32%). In due pazienti sono stati osservati eventi avversi gravi. Due pazienti hanno presentato enzimi epatici elevati – oltre otto volte il limite superiore alla norma – ma hanno ripreso ivacaftor dopo un’interruzione della terapia.

Nei bambini arruolati in questo studio il cloruro medio nel sudore al basale era pari a 104,1 mmol/l (n = 14). Dopo 24 settimane di trattamento con ivacaftor, il livello medio di cloruro nel sudore era pari a 33,8 mmol/l (n = 14). In 10 soggetti per i quali si disponeva di campioni di cloruro nel sudore sia al basale che alla settimana 24, si è verificato un cambiamento medio assoluto di -73,5 mmol/l. Il cloruro nel sudore viene usato come parametro per diagnosticare i bambini con FC: livelli maggiori o uguali a 60 mmol/l indicano che la fibrosi cistica è probabile, livelli pari a 30-59 mmol/l la indicano come possibile e livelli inferiori a 30 come improbabile. Nel corso dello studio, 10 pazienti hanno sperimentato una diminuzione del cloruro nel sudore superiore a 40 mmol/l alla settimana 24, e quattro di questi pazienti hanno avuto livelli di cloruro nel sudore inferiori a 30 mmol/l alla stessa settimana. Sono stati anche osservati miglioramenti in diversi endpoint di efficacia esplorativi – che hanno misurato i biomarcatori del pancreas esocrino, inclusi i livelli di elastasi fecale, di tripsinogeno immunoreattivo (IRT) plasmatico, di amilasi e di lipasi – a indicazione del potenziale di ivacaftor per proteggere dalla disfunzione pancreatica esocrina progressiva, quando il farmaco viene avviato in giovane età.

Le richieste di registrazione alla US Food and Drug Administration (FDA) e all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per ivacaftor nei bambini di età compresa tra 12 e <24 mesi sono state presentate sulla base di questi dati.

Dati clinici 'real-world' su ivacaftor

Le analisi dei dati per il 2016 del quinto e ultimo anno dello studio osservazionale di sicurezza post-approvazione a cinque anni con ivacaftor (completato) sono le più ampie mai effettuate finora su pazienti in trattamento con il farmaco, e vanno ad aggiungersi al crescente numero di dati a sostegno dei benefici di potenziale modifica del decorso della malattia con un trattamento causale della FC in un contesto 'real world'. Negli Stati Uniti, i dati di 1858 pazienti trattati con ivacaftor dimostrano un rischio significativamente più basso di morte, trapianto, ospedalizzazione e riacutizzazioni polmonari rispetto ai pazienti con caratteristiche simili, ma non trattati, nel corso del quinto anno dello studio. Nel Regno Unito, i dati di 462 pazienti mostrano tendenze analoghe. In entrambi i registri, la prevalenza della maggior parte delle complicanze della FC valutate e della presenza di patogeni batterici comuni è stata tendenzialmente più bassa nei pazienti trattati con ivacaftor.

Ulteriori analisi più a lungo termine dei pazienti che avevano ricevuto ivacaftor per un periodo fino a 5 anni (635 pazienti negli Stati Uniti) o fino a 4 anni (247 pazienti nel Regno Unito) dimostrano funzionalità polmonare costantemente meglio preservata, misure nutrizionali migliorate, ridotta frequenza di esacerbazioni polmonari e di ospedalizzazione e tendenze favorevoli nella prevalenza di CFRD e di Pseudomonas aeruginosa nei pazienti trattati con ivacaftor rispetto ai pazienti con caratteristiche simili, ma non trattati. Questi risultati sono coerenti con le precedenti analisi intermedie. Non sono stati identificati nuovi problemi di sicurezza.

Ulteriori presentazioni

Studio VOCAL. Un’analisi intermedia – presentata in forma orale – da uno studio osservazionale multinazionale (Regno Unito, Italia, Paesi Bassi) tuttora in corso condotto per valutare l’efficacia real-world di ivacaftor nei pazienti con una mutazione gating non G551D (G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P o G1349D) dimostra miglioramenti continui della ppFEV1, delle riacutizzazioni polmonari e del BMI nel corso di 12 mesi rispetto ai 12 mesi pre-ivacaftor. La riduzione del tasso di declino della ppFEV1 rappresenta un’ulteriore conferma del fatto che ivacaftor è una terapia che modifica il decorso della FC.

Studio di Fase III su lumacftor/ivacaftor (Orkambi®). I risultati (presentati in forma orale) di uno studio di Fase III condotto con la combinazione lumacaftor/ivacaftor in bambini dai 2 ai 5 anni omozigoti per la mutazione F508del (n = 60) dimostrano che il trattamento è stato generalmente sicuro e ben tollerato per 24 settimane. L’evento avverso più comune (≥30%) è stata la tosse (63%); la maggior parte degli eventi avversi è stata di gravità lieve o moderata. Quattro pazienti hanno sperimentato eventi avversi gravi (2 riacutizzazioni polmonari, una gastroenterite, una costipazione) e tre pazienti hanno interrotto il trattamento a causa di eventi avversi emergenti del trattamento o di livelli elevati degli enzimi epatici. Alla settimana 24 sono stati osservati miglioramenti negli endpoint secondari di efficacia, come dimostrato da una diminuzione media del cloruro nel sudore di 31,7 mmol/l, da miglioramenti nei parametri di crescita (BMI, peso, statura) e dai biomarcatori della funzione pancreatica. Questi dati hanno supportato la recente presentazione di richieste di registrazione negli Stati Uniti e in Europa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni