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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Sentirne parlare è un conto, imparare a conoscerla tutt’altro. E le occasioni non sono poche, dal momento che, solo in Italia, sono 2 milioni e mezzo i portatori sani di fibrosi cistica (1 persona su 25), in larga parte inconsapevoli, in grado di trasmettere la malattia ai propri figli. Più difficile è comprendere la gravità di una malattia spesso invisibile all’esterno ma che consuma molti organi, tra cui polmoni e pancreas, e porta alla fine all’impossibilità di respirare.

La malattia invisibile che, nei dettagli della quotidianità, si manifesta a scuola, nei posti di lavoro, tra conoscenti, è il tema della nuova campagna social in uscita questa settimana. Ne parlano le persone sane, quelle che sono entrate in contatto con i malati e si sono ritrovate a riflettere sulla crudeltà della fibrosi cistica. Fino ad odiarla.
Piera, mamma di tre figli, odia la fibrosi cistica “perché la compagna di scuola di mia figlia non è arrivata alla maturità”, racconta. E Sebastiano, medico, sapeva che quella ragazza di 15 anni era malata ma ha capito quanto la sua situazione fosse grave solo quanto – dice - “ho visto Luisa arrivare a pranzo con l’ossigeno e l’ago cannula”. E poi c’è Mirko, impiegato, che ha cercato di andare in montagna con Flavia ma la loro passeggiata non è durata più di 300 metri: “aveva l’ossigeno sulle spalle e la malattia la stava consumando dall’interno”.
Queste e tante altre esperienze sul sito FFC per raccontare questa malattia e quanto supporto serva alla ricerca per trovare una cura.

In questi mesi, in occasione della dichiarazione dei redditi, è possibile contribuire anche firmando l’assegnazione del 5x1000 a FFC.
Per fare un dono di valore a costo zero, basta inserire la propria firma e il codice fiscale della Onlus nella categoria “Finanziamento della ricerca scientifica e della Università”.
Riconosciuta dal MIUR come Ente promotore dell’attività di ricerca scientifica, Fondazione FC è l’Agenzia italiana per lo studio della malattia genetica grave più diffusa che da oltre 20 anni finanzia avanzati progetti di ricerca con promettenti risultati nel miglioramento della qualità e durata di vita dei malati.
Parte del raccolto del 5x1000 del 2018 andrà al progetto Task Force For Cystic Fibrosis che mira a trovare il farmaco per la cura della mutazione più diffusa in FC. È ora in avvio la fase preclinica con l’obiettivo finale di giungere nel 2019 a uno studio clinico in malati FC, impiegando la combinazione di farmaci risultata più efficace e più sicura.

Nel frattempo, fino al 4 maggio, sui social di Fondazione e Federazione Ginnastica Italiana, su Sky Sport e Radio Monte Carlo Sport verranno trasmessi i video promozionali e di sensibilizzazione collegati ai Campionati Nazionali di Ginnastica Artistica serie A-B di cui Fondazione è charity partner. Filo conduttore delle numerose iniziative benefiche on e offline abbinate all’evento sportivo in programma il 4 e 5 maggio al Mediolanum Forum di Assago, è il respiro che ai ginnasti serve per gareggiare e che ai malati di fibrosi cistica spesso manca.
L'intero ricavato dei biglietti, grazie as ASD Ginnastica Meda, sosterrà l'attività di ricerca promossa da FFC.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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