Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Il farmaco ha migliorato la funzione polmonare nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. Alla luce di questo risultato l'azienda Vertex chiederà all'EMA un'estensione dell'autorizzazione per l'immissione in commercio

BOSTON (U.S.A.) – Nuovi risultati positivi per il farmaco Orkambi (combinazione di lumacaftor/ivacaftor): l'azienda produttrice, Vertex Pharmaceuticals, ha annunciato i risultati di uno studio di fase III sui bambini con fibrosi cistica di età compresa fra i 6 e gli 11 anni e con due copie della mutazione F508del.

Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario: la variazione assoluta dell'indice di clearance polmonare (LCI 2.5) nel corso delle 24 settimane di trattamento, dimostrando un miglioramento statisticamente significativo tra i pazienti trattati con Orkambi rispetto al placebo. L'indice LCI (Lung Clearance Index) è una misura sensibile della funzione polmonare nella malattia precoce e l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato l'endpoint primario di questo studio. La clearance di un organo, in farmacologia, indica infatti il volume virtuale di plasma che quell'organo è in grado di depurare da una certa sostanza nell'unità di tempo.

Nella prima metà del 2017, Vertex ha in programma di presentare all'EMA una richiesta di estensione dell'autorizzazione per l'immissione in commercio di Orkambi in questa popolazione di pazienti. Già nel settembre 2016 i dati di uno studio di sicurezza di fase III in aperto, nei bambini di età compresa fra i 6 e gli 11 anni, avevano sostenuto l'approvazione del farmaco da parte della Food and Drug Administration. Anche in questo secondo studio la molecola è stata ben tollerata, con dati di sicurezza simili a quelli del precedente.

“Questo studio è un'importante integrazione dei dati a lungo termine sui pazienti con più di 12 anni, recentemente presentati, i quali suggeriscono che Orkambi può modificare il corso della fibrosi cistica. Questi nuovi dati dimostrano che trattare la causa di fondo della malattia con questo farmaco migliora la funzione polmonare anche nei pazienti più giovani”, ha commentato Jeffrey Chodakewitz, vice presidente esecutivo e capo dell'area medica di Vertex. “Ci stiamo preparando a presentare questi importanti dati all'EMA nella prima metà del 2017, e non vediamo l'ora di portare Orkambi ai bambini europei idonei il più presto possibile”. In Europa, infatti, ci sono circa 3.400 bambini dai 6 agli 11 anni che hanno due copie della mutazione F508del.

“La fibrosi cistica è una malattia progressiva che inizia al momento della nascita, e le misurazioni tradizionali non sempre rilevano il danno polmonare precoce che si verifica nei bambini”, ha aggiunto Felix Ratjen, direttore della divisione di Medicina Respiratoria Pediatrica presso l'Hospital for Sick Children di Toronto, professore di Pediatria all'Università di Toronto e ricercatore capo dello studio. “L'indice LCI è una misura sensibile della funzione polmonare, e questi nuovi dati dimostrano che il trattamento precoce dei bambini, con Orkambi, può migliorarla”.

Il farmaco Orkambi, combinazione di ivacaftor e lumacaftor, è un modulatore della proteina CFTR, che nei pazienti con fibrosi cistica non funziona correttamente, a causa di una mutazione genetica. Per approfondire la tematica clicca qui.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni