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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Tre studi inizieranno negli ultimi mesi del 2016, mentre il quarto partirà nel 2017

BOSTON (U.S.A.) – Il 2017 sarà un anno importante per i correttori di nuova generazione per il trattamento della fibrosi cistica e alcuni di questi studi partiranno già negli ultimi mesi del 2016. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda biotecnologica Vertex: i primi saranno due trial di fase II per valutare i correttori VX-440 e VX-152 in regime di combinazione tripla con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor.

Lo studio su VX-440 è stato progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco per 4 settimane in combinazione con tezacaftor e ivacaftor in 40 persone affette da fibrosi cistica con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima, nonché in 25 persone con due copie della mutazione F508del. I primi dati di questo studio sono attesi per la seconda metà del 2017 e sono destinati a sostenere l'avvio della successiva fase III.

Lo studio su VX-152 valuterà invece il farmaco per 2 settimane, sempre in tripla combinazione, in circa 35 persone affette da fibrosi cistica con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima, nonché in 25 persone con due copie della mutazione F508del. I dati dello studio sono attesi anch'essi nella seconda metà del 2017 e sono destinati a sostenere l'avvio di una fase IIb di maggiore durata o di un programma registrativo per il farmaco.

Vertex ha presentato domanda alla statunitense Food and Drug Administration (FDA) per VX-440 e VX-152 come nuovi farmaci sperimentali e prevede di iniziare entrambi gli studi entro la fine del 2016.

L'azienda ha inoltre annunciato che entro la fine dell'anno inizierà anche la fase I di sviluppo di un altro correttore aggiuntivo di nuova generazione, VX-659. Lo studio prevede l'arruolamento di volontari sani e comprenderà anche un braccio di trattamento per valutare il dosaggio in tripla combinazione nei pazienti con fibrosi cistica che hanno una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima. Sulla base dei dati di questo studio, Vertex prevede di iniziare uno studio di fase II su VX-659 nella seconda metà del 2017.

Nel prossimo anno la società prevede di promuovere anche un quarto correttore di nuova generazione che inizi la fase I di sviluppo. “Siamo impegnati a far progredire diversi correttori di nuova generazione in parallelo, per portare i migliori trattamenti possibili a tutte le persone con fibrosi cistica che hanno almeno una mutazione F508del”, ha detto Jeffrey Chodakewitz, vice presidente esecutivo e capo dello staff medico di Vertex. “Crediamo che la combinazione di un correttore di nuova generazione con tezacaftor e ivacaftor abbia il potenziale per portare beneficio a una vasta gamma di persone con fibrosi cistica, comprese quelle con mutazioni a funzione minima che non hanno ancora un farmaco per trattare la causa della loro malattia”.

“Kalydeco e Orkambi rappresentano dei significativi progressi della medicina per molte persone affette da fibrosi cistica, ma un numero molto elevato di nostri pazienti ancora non ha medicine per curare la causa della propria malattia”, ha aggiunto Patrick Flume, direttore del Centro Fibrosi Cistica della Medical University of South Carolina e ricercatore capo dello studio di fase II VX-152. “Gli studi annunciati oggi sono un promettente passo avanti per i pazienti e per il trattamento di questa malattia devastante. Non vedo l'ora di lavorare con Vertex per far attraversare a questi potenziali farmaci le varie fasi di sviluppo e portarli ai pazienti il più rapidamente possibile”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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