Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriRari e #AgevolazioniFiscali Le informazioni su come ottenere assistenza personale e sanitaria, detrazioni, sussidi tecnici e informatici, auto e parrucche. bit.ly/2XZohbs pic.twitter.com/71NgNG09JD
1 day ago.

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata con il contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

PADOVA – I pazienti con fenilchetonuria, anche se trattati fin dalla giovane età, sperimentano lievi alterazioni cognitive e devono rispettare un rigoroso e impegnativo trattamento dietetico: è prevedibile che questo influenzi la loro qualità di vita correlata alla salute e quella delle loro famiglie.

Anche il Dr. Burlina (Padova) nel team internazionale che ha realizzato i questionari ora disponibili

PADOVA – La fenilchetonuria è una rara malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale. La prevalenza presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi, con un tasso più alto in alcuni paesi quali l’Italia, l’Irlanda e particolarmente la Turchia, dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La fenilchetonuria è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.

Valutato il rischio di riduzione della densità minerale ossea nei pazienti affetti dalla patologia

I pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) presentano, tra i diversi sintomi, anche una riduzione della densità minerale ossea (BMD). Un team composto da ricercatori statunitensi e dei Paesi Bassi ha realizzato uno studio di revisione e meta-analisi con l’obiettivo primario di determinare il significato e la portata di questo fenomeno nei pazienti curati per fenilchetonuria. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases.

In occasione della Giornata delle malattie rare, l’azienda biofarmaceutica Merck Serono S.p.A. ha annunciato il lancio in Italia del sito internet www.pku.com/it.
Il sito nasce con l’intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro famiglie, nella gestione quotidiana di questa patologia che implica una particolare attenzione a alimentazione e stili di vita.

Della rara malattia si è parlato dal 15 al 18 novembre a Milanopediatria 2012

Milano - Ne sono stati fatti di passi avanti nella terapia dietetica per i pazienti affetti da Fenilchetunuria. Oggi hanno la possibilità di mantenere uno stato di salute paragonabile a quello dei coetanei senza questa malattia rara, con un impatto sulla vita sociale sempre meno rilevante. La terapia dietetica di questi bambini prevede una distribuzione degli alimenti con un basso rapporto tra quelli di origine vegetale (frutta e verdura) e quelli di origine animale, con quantità definite in base alla attività enzimatica residua e quindi della tolleranza individuale.

UE - La Società Europea per la Fenichetonuria e i disturbi correlati (ESPKU), che riunisce più di 20 associazioni nazionali, ha presentato al suo congresso annuale la nuova iniziativa per lo sviluppo delle linee guida per il trattamento ottimale della patologia.

I dati preliminari sulla tollerabilità sono buoni, gli studi necessari alla registrazione proseguono

La fenilalanina ammonia liase ricombinante pegilata (conosciuta come PEG-PAL) sembra essere ben tollerata da pazienti e potrebbe rivelarsi efficace per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Lo ha annunciato BioMarin, che ha raccolto i risultati preliminari dei suoi quattro studi di fase II sul farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni