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OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
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La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata con il contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

fenilchetonuria, evento Test the tasteI pazienti, nel corso dell'evento “Test the taste”, hanno assaggiato e giudicato positivamente la nuova miscela di aminoacidi priva di fenilalanina prodotta da APR

Balerna (SVIZZERA) – I pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) devono seguire per tutta la vita un rigoroso regime alimentare. A causa di queste limitazioni, è necessaria l’assunzione quotidiana di particolari alimenti a basso contenuto di proteine, che forniscono aminoacidi privi di fenilalanina e altre importanti sostanze nutritive. Ma questi alimenti possono essere anche gustosi? Sì, come ha dimostrato l'evento “Test the taste”, promosso da APMMC, l’Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite, col supporto incondizionato dell'azienda farmaceutica svizzera APR – Applied Pharma Research.

Oggi si celebra il World PKU Day, ma è ancora poca l'attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come la fenilchetonuria (PKU, secondo l'acronimo inglese). Ne manca così tanta che pochi sanno di che patologia si tratti, e che dal 1992 rientra negli screening neonatali di tutta la nazione. Perché questa malattia, causata da una mutazione genetica del gene PAH, si presenta alla nascita dando alla vita regole ferree sin da subito. In Italia, considerate tutte le varianti della malattia, si stima che ne sia affetto 1 bambino ogni 2.581 nati.

Anche la FDA ha accolto la domanda di licenza biologica per il farmaco di BioMarin, e si esprimerà entro il 25 maggio 2018

San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato la presentazione di una domanda per l'autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) di pegvaliase, un prodotto a base di enzima fenilalanina ammonio-liasi PEGilata ricombinante, per il trattamento degli adulti con fenilchetonuria (PKU) che hanno un controllo insufficiente della fenilalanina nel sangue (livelli superiori a 600 μmol/L) nonostante la precedente adozione dei trattamenti disponibili, compresa la sapropterina.

Alberto BurlinaIl dr. Alberto Burlina (Padova): “Una dieta povera di fenilalanina è la colonna portante del trattamento. Nuove prospettive terapeutiche sono rappresentate dalla terapia farmacologica e, in futuro, dall'arrivo della terapia enzimatica sostitutiva”

PADOVA – La fenilchetonuria (PKU), la più frequente fra le malattie metaboliche ereditarie, ha ora delle linee guida europee, le prime e uniche mai pubblicate. Un lavoro iniziato tre anni fa da un team internazionale di esperti, al quale hanno contribuito anche due italiani: il prof. Alberto Burlina, direttore dell'Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale screening esteso dell'Azienda Ospedaliera di Padova, e il prof. Vincenzo Leuzzi, neuropsichiatra dell'Università Sapienza di Roma. Lo studio, con 70 raccomandazioni formulate, è stato pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes and Endocrinology.

La diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti affetti da fenilchetonuria possono scongiurare i più gravi deficit neurocognitivi. Questo risultato viene ottenuto principalmente attraverso la prescrizione di una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina, composta da bassi livelli di proteine naturali, insieme a integratori di L-aminoacidi e ad alimenti speciali a basso contenuto proteico, essenziali per la gestione nutrizionale di questi pazienti.

USA - BioMarin Pharmaceutical ha acquisito da Merck Serono i diritti globali esclusivi sui farmaci Kuvan® (sapropterina dicloridrato) e pegvaliase, entrambi progettati per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico dell'aminoacido essenziale denominato fenilalanina. Grazie a questa transazione, BioMarin sarà in grado di rafforzare la propria posizione di leadership nel settore della PKU, offrendo una più ampia gamma di opzioni terapeutiche per i pazienti che, nel mondo, sono affetti da questa patologia.

L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha modificato l'autorizzazione alla commercializzazione europea del farmaco Kuvan® (sapropterina dicloridrato) per consentirne l'utilizzo anche nei bambini di età inferiore ai 4 anni che risultino affetti da fenilchetonuria (PKU) e che abbiano dimostrato di essere sensibili a tale trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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