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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata con il contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

fenilchetonuria, Giorgio ReinerLe ultime tecnologie in aiuto dei pazienti. L’esempio di APR e l’intervista a Giorgio Reiner

Balerna (SVIZZERA) – La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica che, se non trattata adeguatamente, comporta disabilità cognitive gravi o gravissime. Oggi la PKU può essere trattata, e la terapia consiste prevalentemente in un rigoroso regime alimentare, da seguire per tutta la vita. Si tratta di un’alimentazione sostanzialmente aproteica, che deve essere integrata (su prescrizione dello specialista) con alimenti a fini medici speciali, che forniscono aminoacidi e altre importanti sostanze nutritive pur essendo privi di fenilalanina. Il loro gusto, storicamente poco gradevole, ha portato in passato alcuni pazienti ad abbandonare la terapia: una scelta che li espone a gravi rischi. Recentemente, però, l'azienda farmaceutica svizzera APR ha introdotto una nuova tecnologia che risolverà questi problemi, migliorando l'aderenza terapeutica. Ne abbiamo parlato con il dr. Giorgio Reiner, Direttore del Reparto Ricerca & Sviluppo di APR.

Fenilchetonuria, Giulia ZangrandoGiulia ha 30 anni e la prima cosa che colpisce di lei è la sua risata contagiosa. La seconda è la moltitudine di cose che fa. “Mi avevano detto che la mia malattia mi avrebbe portato ad avere difficoltà con la matematica e invece mi sono diplomata in ragioneria, e mi avevano detto che sarei stata sempre stanca. Invece faccio un sacco di cose: lavoro come operatrice socio sanitaria con persone portatrici di disabilità e patologie psichiatriche (e con le quali ho fatto a lungo servizio di volontariato), a volte faccio anche i turni di notte, e da due anni sono assessore ai servizi sociali nel mio comune, San Biagio di Callalta (Tv). Insomma, non mi fermo mai!”.

fenilchetonuria, Lisa AndreattaLa malattia l’hanno scoperta i miei genitori, erano i primi anni in cui in Veneto si effettuava lo screening neonatale per la fenilchetonuria”. Inizia così il racconto di Lisa, 33 anni, della provincia di Treviso. Lisa ha la fenilchetonuria, una rara malattia metabolica che in Italia interessa un bambino ogni circa 2500 nati. Si tratta di una patologia caratterizzata dalla carenza di un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Senza un’adeguata terapia, oggi prevalentemente dietetica, gli effetti della malattia sono devastanti.

Fenilchetonuria, prof. Vincenzo LeuzziIntervista al prof. Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma e Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I

La fenilchetonuria (PKU) oggi non è più una malattia solo pediatrica. Anzi, i pazienti adulti in Italia e in Europa sono ormai la maggioranza grazie soprattutto allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992. A spiegarlo durante la Conferenza Internazionale ES PKU svoltasi a Mestre (Venezia) dall’1 al 4 novembre 2018 è il prof. Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma e Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I di Roma.

fenilchetonuria, prof. Alberto BurlinaIn arrivo la terapia di sostituzione enzimatica. Il futuro saranno i biofarmaci innovativi.
A Venezia i maggiori esperti internazionali e i racconti dei pazienti, grazie all’associazione Cometa ASMME, punto di riferimento nazionale

Padova - “Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale”, spiega Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università”, racconta Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – spiega Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile, ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita”.

fenilchetonuria, prof. Alberto BurlinaPresentata all'ultimo Simposio SSIEM, questa innovativa linea di prodotti si rivolge a pazienti pediatrici e adulti.
Il prof. Alberto Burlina (Padova): “La principale novità è uno speciale rivestimento, che permette un rilascio prolungato degli aminoacidi schermandone il gusto sgradevole”

Non capita spesso che, in mancanza di una cura definitiva, per la gestione terapeutica di una malattia sia sufficiente ricorrere ad un apposito regime dietetico, attraverso cui poter evitare, o comunque minimizzare, l'impiego di agenti farmacologici spesso caratterizzati da effetti collaterali anche gravi. Quando ciò accade, significa che la ricerca ha ampi margini di successo: un valido esempio è dato dagli alimenti privi di glutine sviluppati per i pazienti con celiachia. Una circostanza simile, come detto, non accade di frequente, e se riguarda una malattia genetica rara e pericolosa come la fenilchetonuria (PKU), si può parlare di un evento a dir poco eccezionale.

Nel corso dell'importante evento è stata presentata l'innovativa linea di alimenti a fini medici speciali proposta da APR per la gestione della malattia

Balerna (SVIZZERA) - APR Applied Pharma Research s.a., azienda indipendente svizzera specializzata nello sviluppo di prodotti "science-driven" per la cura della salute e protetti da brevetto, ha partecipato con successo all’ultimo Congresso della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) ad Atene. L’azienda ha scelto questo evento internazionale, che ha riunito circa 3000 medici interessati alle patologie metaboliche ereditarie, per presentare PKU GOLIKE®, la nuova linea di alimenti a fini medici speciali privi di fenilalanina (Phe) per la gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU), supportata dalla brevettata Physiomimic Technology™.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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