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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha modificato l'autorizzazione alla commercializzazione europea del farmaco Kuvan® (sapropterina dicloridrato) per consentirne l'utilizzo anche nei bambini di età inferiore ai 4 anni che risultino affetti da fenilchetonuria (PKU) e che abbiano dimostrato di essere sensibili a tale trattamento.

“La decisione positiva della CE consente ai medici di prescrivere Kuvan® anche ai bambini più piccoli per poterli trattare fin dal momento della diagnosi”, ha affermato Luciano Rossetti, Responsabile del settore Global Research & Development di Merck.

La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico di fenilalanina provocato da un difetto o una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) o del suo cofattore tetraidrobiopterina (BH4). A causa di questa disfunzione la fenilalanina, un aminoacido essenziale contenuto in tutti gli alimenti ricchi di proteine, non viene correttamente metabolizzata e si accumula nel sangue e nel cervello, determinando una serie di complicazioni che comprendono convulsioni, tremori, problemi cognitivi, danni cerebrali e ritardo mentale. Durante gli anni '60-'70 sono stati sviluppati programmi di screening neonatale per consentire la diagnosi di tutti i pazienti affetti da PKU al momento della nascita, così da poter intraprendere una gestione precoce della malattia ed evitare gravi danni neurologici attraverso una dieta povera di fenilalanina.

Kuvan® (sapropterina dicloridrato) è un farmaco sviluppato da Merk in collaborazione con Biomarin ed è costituito da una forma sintetica del cofattore 6R-BH4, che normalmente funziona in congiunzione con l'enzima PAH per metabolizzare la fenilalanina in tirosina.

La decisione della CE ha confermato il parere positivo che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente espresso in seguito alla valutazione dei risultati di uno studio clinico di Fase IIIb, denominato SPARK, in cui l'impiego di Kuvan unito ad una dieta povera di fenilalanina è stato in grado di aumentare in modo significativo la tolleranza alla fenilalanina nei bambini affetti da PKU e aventi un'età inferiore ai 4 anni.

Kuvan ha ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti che dall'EMA, e rappresenta l'unica terapia attualmente approvata in Europa per l'iperfenilalaninemia (HPA) associata a PKU e causata da un deficit di PAH o del suo cofattore BH4.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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