Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
2 days ago.

Lo suggeriscono i risultati preliminari dello studio multicentrico ADAPT

Le persone che nascono affette da fenilchetonuria (PKU) e che non vengono diagnosticate nei primi giorni di vita con i test attualmente esistenti, vanno incontro a gravissime conseguenza. La malattia, di tipo metabolico, non consente infatti di smaltire la fenilalanina (Phe) che va ad accumularsi con un effetto tossico a livello del sistema nervoso centrale. Da tempo si pensava che i livelli di Phe nel sangue fossero un indicatore non solo dell'efficacia del trattamento ma delll’entità del danno psichiatrico; mancavano tuttavia degli studi sufficienti su questo. A porre rimedio è arrivato lo studio ADAPT - A Diversified Approach for PKU Treatment,  finanziato dalla casa farmaceutica BioMarin, i cui risultati preliminari sono stati presentati al congresso annuale dell'American College of Medical Genetics (ACMG) tenutosi recentemente a Vancouver, da Barbara Burton Professore di Pediatria alla Northwestern University Feinberg School of Medicine nonché direttore della PKU Clinic del Children's Memorial Hospital, in Canada.

ADAPT è il primo studio multicentrico che suggerisce l'importanza di svolgere screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU, questo anche al fine di garantire un adeguato trattamento e una migliore qualità della vita ai pazienti.

"I risultati provvisori di ADAPT - ha detto la professoressa Barbara Burton - sono importanti per i clinici, i pazienti e le famiglie dei pazienti perché l’insufficienza neuropsichiatrica può avere un impatto devastante sul successo globale del trattamento PKU. Nonostante questo oggi lo screening della salute mentale non è una pratica standard nell’affrontare questa malattia. Questo studio suggerisce invece l'importanza di fare di routine lo screening sulla salute mentale presso le cliniche per i pazienti affetti da PKU. Con l'aggiunta di semplici questionari alle visite i medici possono avere una valutazione dei sintomi psichiatrici e della funzione neurocognitiva e, se è il caso, indirizzare i pazienti ad un professionista della salute mentale. Questo nuovo standard di cura potrebbe migliorare non solo la qualità della vita dei pazienti, ma anche l'adesione al piano di trattamento PKU”.

Per misurare la compromissione neuropsichiatrica, i pazienti già in trattamento nelle cliniche PKU sono stati sottoposti a screening per difficoltà psichiatriche e deterioramento cognitivo utilizzando gli strumenti standard di valutazione neuropsichiatrica. I risultati dei test individuali sono quindi stati correlati ai livelli ematici di fenilalanina nel sangue dei pazienti. Lo studio ha trovato che i pazienti che screening positivo per carenze psichiatriche avevano livello significativamente più alto di phe nel sangue rispetto ai pazienti che hanno avuto risultati negativi.

"Fino ad ora, abbassare i livelli di Phe nel sangue è stata l'unica misura di successo nel trattamento della PKU. Crediamo che i risultati dello studio ADAPT siano un passo importante verso il miglioramento della cura globale dei pazienti affetti da PKU. I dati indicano che i medici hanno la possibilità di identificare più facilmente i pazienti con disabilità cognitive e neuropsichiatrici, e comprendere meglio l'impatto del legame tra Phe e questi deficit, introducendo semplicemente la salute mentale in proiezione l'attuale standard di cura" ha detto il professor Hank Fuchs, Chief Medical Officer di BioMarin.



 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni