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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

Della rara malattia si è parlato dal 15 al 18 novembre a Milanopediatria 2012

Milano - Ne sono stati fatti di passi avanti nella terapia dietetica per i pazienti affetti da Fenilchetunuria. Oggi hanno la possibilità di mantenere uno stato di salute paragonabile a quello dei coetanei senza questa malattia rara, con un impatto sulla vita sociale sempre meno rilevante. La terapia dietetica di questi bambini prevede una distribuzione degli alimenti con un basso rapporto tra quelli di origine vegetale (frutta e verdura) e quelli di origine animale, con quantità definite in base alla attività enzimatica residua e quindi della tolleranza individuale.

Questa dieta viene integrata con tutti i macro e micro nutrienti, potenzialmente carenziali in una dieta priva di alimenti di origine animale. I prodotti cerealicoli presenti negli schemi dietetici (pane, pasta, biscotti) sono alimenti specifici a ridotto contenuto di proteine e fenilalanina. Il paziente ha la possibilità di sostituire tra loro gli alimenti utilizzando il sistema degli equivalenti ponderali, uno strumento che dà facoltà di variare, mantenendo costante la quantità di fenilalanina introdotta. Ogni sostituzione deve essere fatta rimanendo all’interno della stessa classe di alimenti, allo scopo di mantenere lo schema dietetico il più bilanciato possibile.

“L’ambizioso obiettivo”, interviene il professor Marcello Giovannini, Presidente di MILANOPEDIATRIA. “ora non deve essere solo quello di prevenire i danni da accumulo di fenilalanina e correggere le carenze nutrizionali, ma di trasformare la “terapia dietetica” in “terapia nutrizionale”. È quindi necessario prestare massima attenzione alla qualità degli alimenti utilizzati per la dieta a basso apporto di fenilalanina.” 

Ecco quindi il concetto di Core food e Non core food, classificazione già utilizzata per la popolazione pediatrica sana, per creare classi di alimenti funzionali e indispensabili (core) e alimenti accessori, senza specifiche peculiarità nutrizionali (non core). Non bisogna comunque dimenticare che la funzione di alimenti Non core (cioccolato, merendina, budino aproteici, ecc.) non va cercata in senso nutrizionale stretto, ma può essere quella di permettere al bambino affetto da fenilchetonuria di concedersi saltuariamente uno sfizio senza dover ricorrere ad alimenti comuni ricchi di proteine ed ugualmente poco funzionali.

L’obiettivo è educare e non privare, unendo la classificazione Core-Non core al sistema sopracitato degli equivalenti ponderali, dando origine ad uno strumento di libertà da utilizzare su un sentiero ben tracciato. “L’esperienza presso il Centro per la diagnosi, la terapia ed il follow up delle iperfenilalaninemie della Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano, ci suggerisce che per ottenere e raggiungere risultati non è necessario avere solo le giuste conoscenze,“ afferma il professor Giovannini, “ma creare una rete di fiducia, un’alleanza, per la crescita collettiva tra i genitori e il centro di riferimento.”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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