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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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UE - La Società Europea per la Fenichetonuria e i disturbi correlati (ESPKU), che riunisce più di 20 associazioni nazionali, ha presentato al suo congresso annuale la nuova iniziativa per lo sviluppo delle linee guida per il trattamento ottimale della patologia.

La fenilchetonuria (PKU), rara malattia che priva chi ne è affetto della capacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina, colpisce in Europa 1 neonato ogni 10.000. E’ una delle pochissime malattie per le quali ad oggi in Italia viene effettuato un test alla nascita (newborn screening) e la società medica si augura che non solo questo venga effettuato in tutti  paesi UE ma che ciò venga fatto secondo dei criteri univoci sui quali proprio ora si sta lavorando.

Il congresso annuale ESPKU, svoltosi dal 18 al 21 ottobre 2012, ha rappresentato un’occasione unica per pazienti e operatori sanitari per condividere informazioni, opinioni e fissare obiettivi collettivi per migliorare la gestione della malattia in tutta Europa.

Proprio nel corso di quest’anno la ESPKU ha redatto il primo rapporto comparativo sulla PKU che ha presentato al Parlamento europeo a Bruxelles in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Il primo passo della Società è stato richiedere un gold standard europeo di screening, trattamento e monitoraggio per tutti i paesi europei.
A breve saranno pubblicate delle linee guida, frutto della collaborazione di tutte le associazioni di pazienti aderenti alla ESPKU.

"Dobbiamo fare in modo che i pazienti affetti da PKU abbiano la stessa possibilità di vivere una vita sana e produttiva indipendentemente da dove vivono – ha dichiarato il dottor Francjan J van Spronsen, presidente del comitato scientifico consultivo del ESPKU - Non possiamo accettare che alcune persone con PKU in Europa non dispongano ancora di trattamenti terapeutici. La pubblicazione del documento di consenso ESPKU contribuirà ad affrontare questi problemi”.

Sia l’Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (APMMC) che Cometa A.S.M.M.E. (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) fanno parte della Società Europea per la Fenilchetonuria e i disturbi correlati.

Per ulteriori informazioni potete consultare il sito web http://www.espku.org/.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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