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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

UE - La Società Europea per la Fenichetonuria e i disturbi correlati (ESPKU), che riunisce più di 20 associazioni nazionali, ha presentato al suo congresso annuale la nuova iniziativa per lo sviluppo delle linee guida per il trattamento ottimale della patologia.

La fenilchetonuria (PKU), rara malattia che priva chi ne è affetto della capacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina, colpisce in Europa 1 neonato ogni 10.000. E’ una delle pochissime malattie per le quali ad oggi in Italia viene effettuato un test alla nascita (newborn screening) e la società medica si augura che non solo questo venga effettuato in tutti  paesi UE ma che ciò venga fatto secondo dei criteri univoci sui quali proprio ora si sta lavorando.

Il congresso annuale ESPKU, svoltosi dal 18 al 21 ottobre 2012, ha rappresentato un’occasione unica per pazienti e operatori sanitari per condividere informazioni, opinioni e fissare obiettivi collettivi per migliorare la gestione della malattia in tutta Europa.

Proprio nel corso di quest’anno la ESPKU ha redatto il primo rapporto comparativo sulla PKU che ha presentato al Parlamento europeo a Bruxelles in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Il primo passo della Società è stato richiedere un gold standard europeo di screening, trattamento e monitoraggio per tutti i paesi europei.
A breve saranno pubblicate delle linee guida, frutto della collaborazione di tutte le associazioni di pazienti aderenti alla ESPKU.

"Dobbiamo fare in modo che i pazienti affetti da PKU abbiano la stessa possibilità di vivere una vita sana e produttiva indipendentemente da dove vivono – ha dichiarato il dottor Francjan J van Spronsen, presidente del comitato scientifico consultivo del ESPKU - Non possiamo accettare che alcune persone con PKU in Europa non dispongano ancora di trattamenti terapeutici. La pubblicazione del documento di consenso ESPKU contribuirà ad affrontare questi problemi”.

Sia l’Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (APMMC) che Cometa A.S.M.M.E. (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) fanno parte della Società Europea per la Fenilchetonuria e i disturbi correlati.

Per ulteriori informazioni potete consultare il sito web http://www.espku.org/.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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