Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

I dati preliminari sulla tollerabilità sono buoni, gli studi necessari alla registrazione proseguono

La fenilalanina ammonia liase ricombinante pegilata (conosciuta come PEG-PAL) sembra essere ben tollerata da pazienti e potrebbe rivelarsi efficace per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Lo ha annunciato BioMarin, che ha raccolto i risultati preliminari dei suoi quattro studi di fase II sul farmaco.

Il programma di fase II che dovrebbe iniziare nel secondo trimestre del 2013, sarà decisivo per la richiesta di approvazione alle agenzie del farmaco. L’obiettivo dello studio sarà quello di ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue dei pazienti PKU.

La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica causata da una carenza ereditaria dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH) che converte l'aminoacido essenziale, la fenilalanina, in un altro aminoacido, la tirosina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina. Attraverso un meccanismo non ancora chiarito, l'eccesso di fenilalanina diventa tossico per il sistema nervoso centrale.

La prevalenza della PKU presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con un tasso più alto in alcuni paesi quali l'Irlanda e l'Italia. La prevalenza è particolarmente alta in Turchia dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La PKU è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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