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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Sandra ha 35 anni e vorrebbe avere un bambino. Deve però fare i conti con una malattia rara, la PKU o fenilchetonuria, che causa valori elevati di fenilalanina nel sangue. Se questi valori non sono strettamente controllati e tenuti bassi con la dieta per il feto possono esserci pericoli molto gravi, tra cui problemi cardiaci e ritardo mentale. Per questo Sandra oggi, ancora prima del concepimento, ha già cominciato a seguire la dieta e vorrebbe conoscere altre ragazze, magari di Roma e dintorni, tra i 28 e i 38 anni circa, che stiano vivendo la stessa esperienza, per potersi confrontare, scambiare esperienze sulla patologia e sul cammino verso la gravidanza, condividere pensieri e affrontare insieme un momento così delicato.

La dietoterapia da cominciare prima del concepimento è, infatti, oggi l’unico modo di evitare danni al feto che nei primi mesi non sarebbe assolutamente in grado di smaltire l’eccesso di fenilalanina, la sua tolleranza comincia ad alzarsi solo ne tempo, intorno al quarto - quinto mese quando il suo fegato comincia a lavorare correttamente.

La PKU è una malattia causata da alcune mutazioni genetiche – ne sono noti moltissimi tipi – che causano il malfunzionamento di un enzima. Questo non riesce a svolgere il suo compito di trasformare la fenilalanina, che di conseguenza si accumula nel sangue. Maggiore è l’accumulo, più gravi sono i danni che la malattia causa nel tempo, fino al ritardo mentale e se non diagnosticata anche la morte.  Proprio per il rischio di questi danni, che potrebbero essere evitati semplicemente con una dieta adeguata e al limite qualche integratore, oggi in Italia viene obbligatoriamente effettuato un apposito test di screening neonatale. Chi stesse vivendo questa esperienza può dunque contattare Sandra all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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