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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.
Formula generale degli aminoacidi

Al congresso SSIEM 2019 sono stati presentati gli ultimi risultati della nuova miscela aminoacidica PKU GOLIKE®

Rotterdam (PAESI BASSI) – L'importanza dell'assorbimento fisiologico degli amminoacidi (AA) nella gestione dietetica dei pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU): questo il tema al centro del simposio "Physiological Absorption of amino acids: nitrogen balance and patient outcomes", organizzato dall'azienda farmaceutica svizzera APR (Applied Pharma Research) nel corso dell’ultima conferenza annuale della SSIEM, la Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo. All’evento sono stati presentati gli ultimi dati scientifici a supporto dell'ipotesi che gli AA caratterizzati da un rilascio prolungato abbiano conseguenze positive tangibili.

Durante il simposio satellite, opinion leader internazionali come la Prof.ssa Anita MacDonald (Birmingham Children’s Hospital, Regno Unito), il Prof. Júlio César Rocha (Centro Hospitalar do Porto, Portogallo) e il Prof. Alberto Burlina (Azienda Ospedaliera di Padova), hanno presentato e discusso nuove evidenze scientifiche che mostrano come un assorbimento fisiologico degli amminoacidi (AA), simile a quello che si verifica con la normale assunzione alimentare di proteine naturali intatte, possa avere effetti positivi nella gestione dietetica di una malattia metabolica come la PKU.

Nei pazienti con fenilchetonuria, la carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) causa un’alterazione del metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Questo deficit enzimatico comporta un accumulo di Phe nel flusso sanguigno, con effetti tossici per il cervello. Per questo motivo, il trattamento della PKU si basa su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico, che deve essere perciò integrato con miscele aminoacidiche che siano prive di fenilalanina, necessarie per sostenere un sano sviluppo corporeo.

Al simposio satellite organizzato da APR, l'attenzione è stata innanzitutto focalizzata sui risultati di uno studio preclinico condotto allo scopo di verificare come una miscela di aminoacidi a rilascio prolungato possa consentire un utilizzo più efficiente degli aminoacidi stessi. Lo studio è stato condotto su un modello murino: ad alcuni esemplari di topo è stata somministrata la nuova miscela di aminoacidi PKU GOLIKE®, che, in virtù della speciale tecnologia Physiomimic™, brevettata da APR, è in grado di consentire un rilascio di AA prolungato nel tempo; contemporaneamente, ad altri esemplari di topo sono stati dati gli stessi AA in forma libera.

In base ai risultati ottenuti, nei topi trattati con PKU GOLIKE® è stata osservata una forza muscolare significativamente più elevata, come dimostrato dai risultati del cosiddetto grip test. Questo dato potrebbe essere il risultato di un equilibrio più favorevole tra anabolismo e catabolismo muscolare, come dimostrato dalla misurazione di appropriati biomarcatori negli esemplari di topo che hanno ricevuto gli AA supportati dalla tecnologia Physiomimic™, rispetto a quelli che hanno ricevuto gli AA liberi. Inoltre, nei topi trattati con PKU GOLIKE®, per effetto del bilanciamento metabolico degli AA a rilascio prolungato, è stata osservata anche una migliore tolleranza ai carichi di glucosio.

Oltre a questi dati preclinici, al simposio di APR sono stati presentati e discussi, per la prima volta, i risultati preliminari dell'uso di PKU GOLIKE® nei pazienti con fenilchetonuria.

"Siamo molto lieti di condividere con la comunità scientifica i risultati significativi di questi studi, che confermano la portata della nostra innovazione per coloro che sono coinvolti nella gestione della PKU, siano essi pazienti, caregiver o operatori sanitari", ha dichiarato Giorgio Reiner, Corporate Director R&D di APR.

"Dopo il riscontro positivo da parte di Italia e Germania, dove PKU GOLIKE® è promosso e distribuito direttamente dalle nostre filiali locali, attendiamo con entusiasmo i prossimi lanci in Portogallo, Spagna e Regno Unito. I nostri partner commerciali si sono uniti a noi durante questo importante evento per farsi un'idea di ciò che PKU GOLIKE® potrebbe significare per i pazienti affetti da PKU", ha aggiunto Paolo Galfetti, CEO di APR.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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