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Malattie metaboliche

Grazie alla collaborazione tra Meyer e Careggi, le persone in età avanzata affette da PKU o da altre malattie metaboliche ereditarie potranno contare su un apposito centro di riferimento. A proporre l'iniziativa è stata l'associazione AMMeC Onlus

Firenze – “Ci auguriamo che presto ci sia un centro di riferimento per il paziente adulto con fenilchetonuria" questo l’auspicio che Nicolò Cardoselli e Veronica Cassani avevano fatto a chi come loro non è più in età pediatrica, eppur seguito da pediatri esperti in malattie metaboliche, durante la loro presentazione all'ultimo ES PKU (Congresso Internazionale sulla PKU) di Venezia di novembre scorso. Oggi, in Italia, il primo centro che prenderà in cura il paziente adulto con malattie metaboliche, tra cui la fenilchetonuria, sta per diventare realtà. Accadrà in Toscana, grazie alla collaborazione di due realtà ospedaliere universitarie di eccellenza, quali l’AOU Meyer e l’AOU Careggi di Firenze.

La notizia dell’avvenuta delibera da parte della Regione Toscana, che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti affetti da malattie metaboliche, è stata data a Palazzo Strozzi, durante una conferenza stampa a cui erano presenti l’Assessore Stefania Saccardi, la Responsabile della SOC Malattie Metaboliche e Muscolari del Meyer Maria Alice Donati, il direttore della Medicina Interna Interdisciplinare di Careggi Domenico Prisco e la Presidente dell’Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus (AMMeC) Simonetta Menchetti. Il raggiungimento di questo traguardo è stato possibile grazie alla proposta di AMMeC alla Regione Toscana e alla collaborazione tra la Struttura Operativa Complessa (SOC) di Malattie Metaboliche e muscolari ereditarie dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer di Firenze e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi. Due realtà territorialmente vicine e con competenze specifiche che possono essere sinergicamente integrate in questo momento di transizione.

“Questo per noi è un giorno molto importante e la notizia non poteva arrivare in un momento migliore, dato che il 28 giugno è anche il World PKU Day, la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria, una malattia metabolica rara”, ha premesso Simonetta Menchetti, Presidente AMMeC. “Pensare che era solo un’idea e pian pianino grazie al lavoro di tutti si sono poste le basi per realizzarla. Il centro che nascerà dalla transizione in Toscana può essere un riferimento per tutta Italia. In diversi convegni europei mi sono resa conto di come l’adulto sia un po’ abbandonato a se stesso: alcuni seguono la dieta in modo discontinuo, altri la abbandonano”. La dieta, ad oggi, è ancora l’elemento fondamentale per contrastare i danni di questa malattia che richiede di evitare qualsiasi tipo di proteina.

In Toscana, dal 1982, da quando è iniziato lo screening neonatale per la fenilchetonuria (dal 2004 esteso ad oltre 40 malattie), i pazienti adulti si trovano ancora ad essere assistiti dai pediatri e da altri esperti dell’Ospedale Pediatrico Meyer, specializzati nella cura delle malattie metaboliche. Secondo una recente ricerca, sempre in Toscana, fino a oggi molti pazienti adulti o in età adolescenziale sono in carico presso la SOC dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, un centro di eccellenza a livello europeo. Secondo un recente sondaggio, quindi, sono 277 i pazienti in età adulta e 102 i pazienti tra i 14 e i 18 anni. Ma i pazienti in fase di transizione dall'età pediatrica sono 400 e il numero è destinato ad aumentare nel corso degli anni.

“Noi ci teniamo ad affermare che le persone che hanno malattie che non presentano numeri importanti come altre si sentano prese in carico nel migliore dei modi dal sistema e accompagnate nelle diverse fasi della vita, vita che è sempre più lunga rispetto ad anni fa”, ha sottolineato l’Assessore Stefania Saccardi. Per l’avvio di questo percorso di transizione, la Regione Toscana stipulerà un protocollo d’intesa con l’associazione AMMeC.

Questo periodo di transizione, però, richiederà un lavoro di adattamento e tanta collaborazione tra tutte le forze in campo: “Siamo più che fiduciosi nella buona riuscita”, hanno detto la dottoressa Maria Alice Donati, della SOC del Meyer, e il Professor Domenico Prisco, della Medicina Interna Interdisciplinare di Careggi.

Per approfondimenti, leggi la notizia su Osservatorio Screening Neonatale.

Leggi anche: “Fenilchetonuria, le nuove sfide per la gestione della patologia nell'adulto”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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