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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione di pegvaliase per via iniettiva ad un dosaggio fino a 60 mg una volta al giorno, per ridurre la concentrazione ematica di fenilalanina (Phe) in pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU), di età pari o superiore a 16 anni, che non hanno un adeguato controllo della fenilalanina (Phe) nel sangue (livelli di Phe superiori a 600 micromol/L) nonostante un precedente trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili.

Pegvaliase per via iniettiva, una versione ricombinante PEGilata dell’enzima fenilalanina ammonio liasi, è la prima terapia enzimatica sostituiva approvata in Europa per combattere la causa della fenilchetonuria, aiutando l’organismo a metabolizzare la fenilalanina (Phe). Inoltre, l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha riconosciuto che lo studio di Fase III e lo studio di estensione suggeriscono un miglioramento della disattenzione e dei disturbi dell’umore.

In data 1 marzo 2019, BioMarin aveva annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP), il comitato scientifico dell’EMA, aveva espresso parere favorevole in merito alla domanda di autorizzazione alla commercializzazione di pegvaliase per via iniettiva inoltrata dall’azienda. Per BioMarin si tratta della seconda terapia approvata per questa malattia genetica rara.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che si manifesta alla nascita e che produce una serie di effetti tossici cumulativi sul cervello ed è caratterizzata dall’incapacità di metabolizzare la fenilalanina (Phe), un amminoacido presente nella maggior parte delle proteine. La Fenilchetonuria (PKU) colpisce all’incirca 50.000 pazienti nei paesi sviluppati e in Europa colpisce circa 1 neonato su 10.000. Se non trattati, i livelli elevati di fenilalanina (Phe) diventano tossici per il cervello e possono portare a gravi problemi neurologici e neuropsichiatrici che influenzano il modo di pensare, sentire, agire di una persona. Per la gravità di tali sintomi, in molti paesi i bambini vengono sottoposti a screening neonatale per garantire una diagnosi e un trattamento precoci al fine di evitare disabilità intellettive e altre complicanze. Secondo le linee guida europee per il trattamento, i pazienti affetti da fenilchetonuria devono mantenere un controllo permanente dei loro livelli di fenilalanina. 

L’approvazione di pegvaliase per via iniettiva è l’ultimo traguardo dopo oltre 15 anni di impegno nei confronti della comunità di pazienti affetti da PKU. “BioMarin ha portato le uniche due terapie approvate per la fenilchetonuria ai pazienti di tutto il mondo e continueremo a mettere in campo le nostre competenze nel campo della fenilchetonuria per far progredire lo standard di cura di questa grave malattia rara," ha dichiarato Jean-Jacques Bienaimé, Presidente e Amministratore Delegato di BioMarin. "Oggi non saremmo qui senza gli sforzi dei nostri dipendenti, dei nostri partner in Europa, dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici. Ringraziamo la Commissione Europea per aver riconosciuto il grande potenziale di pegvaliase per via iniettiva per i pazienti affetti da fenilchetonuria".

"Pegvaliase per via iniettiva è un trattamento nuovo e promettente per la comunità di pazienti affetti da fenilchetonuria”, ha dichiarato la dottoressa Amaya Bélanger-Quintana, Direttore del Dipartimento di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Universitario Ramon y Cajal di Madrid, Spagna. “Molti pazienti adulti affetti da PKU affrontano ogni giorno le difficoltà di una dieta particolare e molti di loro allentano o abbandonano il trattamento pur conoscendo le conseguenze negative che questo avrà sul loro benessere. Pegvaliase per via iniettiva offre ai pazienti adulti con fenilchetonuria una nuova opportunità per raggiungere il controllo metabolico che i medici e loro stessi auspicano."



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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