Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
1 day ago.

Lo racconta Francesca, uno dei #PKUHeroes della campagna Mevalia

Francesca ha 28 anni ed è uno dei protagonisti della campagna #PKUHeroes, ideata per spiegare la fenilchetonuria (PKU) e la sua gestione quotidiana attraverso gli occhi dei pazienti. “La consapevolezza è tutto”, spiega Francesca. “Siamo rari, siamo unici. Prima fai pace con questa cosa, meglio stai e meglio starai con gli altri”. Francesca deve seguire una terapia dietetica particolarmente severa e monitorare costantemente i livelli di fenilalanina, ma oggi vive una vita pressoché normale. Lavora, convive, e tra i suoi progetti futuri c’è anche la maternità. Con la fenilchetonuria oggi si può vivere una vita normale, anche grazie all’innovazione scientifica e farmacologica.

L’intera campagna #PKUHeroes è promossa da un’azienda altoatesina, Dr. Schär, impegnata nello sviluppo di miscele aminoacidiche e alimenti ipoproteici destinati al trattamento della fenilchetonuria che, attraverso il marchio Mevalia, ad oggi vengono distribuiti in più di 30 Paesi.

La PKU è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi e, in mancanza di trattamento, determina un ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). È dovuta alla carenza (di origine genetica) di un enzima epatico, denominato PAH, necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa del deficit di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale.

In Italia, lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo semplice test non invasivo è possibile diagnosticare la malattia in tempi brevissimi. Di conseguenza è possibile iniziare immediatamente la dietoterapia, accompagnata dall’assunzione di alimenti a fini medici speciali necessari per il corretto sviluppo dell’organismo del neonato. La terapia dietetica e la supplementazione aminoacidica devono essere seguite per tutta la vita, per poter impedire le manifestazioni della malattia. Si tratta, quindi, di una terapia salvavita a tutti gli effetti.

Alcuni pazienti, inoltre, rispondono bene alla terapia farmacologica oggi disponibile, che permette loro una minor rigidità del regime dietetico. Prossimamente sarà disponibile anche la terapia di sostituzione enzimatica e in futuro potrebbe arrivare anche la terapia genica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni