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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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OssMalattieRare Le persone con malattie croniche e rare sperimentano sulla loro pelle che l’accesso e la qualità delle cure, nel nostro Paese, non è uguale per tutti. A certificarlo il XVII Rapporto “Regione che vai, cura che trovi (forse)”, di @Cittadinanzatti bit.ly/2XXPdbH pic.twitter.com/Njag6jC0zM
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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
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OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
1 day ago.

Lo racconta Francesca, uno dei #PKUHeroes della campagna Mevalia

Francesca ha 28 anni ed è uno dei protagonisti della campagna #PKUHeroes, ideata per spiegare la fenilchetonuria (PKU) e la sua gestione quotidiana attraverso gli occhi dei pazienti. “La consapevolezza è tutto”, spiega Francesca. “Siamo rari, siamo unici. Prima fai pace con questa cosa, meglio stai e meglio starai con gli altri”. Francesca deve seguire una terapia dietetica particolarmente severa e monitorare costantemente i livelli di fenilalanina, ma oggi vive una vita pressoché normale. Lavora, convive, e tra i suoi progetti futuri c’è anche la maternità. Con la fenilchetonuria oggi si può vivere una vita normale, anche grazie all’innovazione scientifica e farmacologica.

L’intera campagna #PKUHeroes è promossa da un’azienda altoatesina, Dr. Schär, impegnata nello sviluppo di miscele aminoacidiche e alimenti ipoproteici destinati al trattamento della fenilchetonuria che, attraverso il marchio Mevalia, ad oggi vengono distribuiti in più di 30 Paesi.

La PKU è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi e, in mancanza di trattamento, determina un ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). È dovuta alla carenza (di origine genetica) di un enzima epatico, denominato PAH, necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa del deficit di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale.

In Italia, lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo semplice test non invasivo è possibile diagnosticare la malattia in tempi brevissimi. Di conseguenza è possibile iniziare immediatamente la dietoterapia, accompagnata dall’assunzione di alimenti a fini medici speciali necessari per il corretto sviluppo dell’organismo del neonato. La terapia dietetica e la supplementazione aminoacidica devono essere seguite per tutta la vita, per poter impedire le manifestazioni della malattia. Si tratta, quindi, di una terapia salvavita a tutti gli effetti.

Alcuni pazienti, inoltre, rispondono bene alla terapia farmacologica oggi disponibile, che permette loro una minor rigidità del regime dietetico. Prossimamente sarà disponibile anche la terapia di sostituzione enzimatica e in futuro potrebbe arrivare anche la terapia genica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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