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fenilchetonuria, Julio RochaIntervista al nutrizionista e ricercatore Julio Rocha, che si occupa delle relazioni tra dieta e metabolismo nelle malattie metaboliche ereditarie presso il Centro Hospitalar Universitário do Porto and CINTESIS, Porto (Portogallo)

“Oggigiorno, grazie allo screening neonatale e al trattamento precoce, le persone affette da fenilchetonuria (PKU) possono avere un buon esito neuro-cognitivo e, stando alle prove scientifiche attualmente disponibili, non c’è motivo di pensare che non siano in grado di svolgere attività fisica allo stesso livello dei loro coetanei in salute”. Il nutrizionista Julio Rocha, ricercatore presso il CINTESIS di Porto (Portogallo), ha trattato la tematica dello sport e della dieta nell’ambito della PKU durante la Conferenza Internazionale ES PKU 2018, svoltasi a Mestre (Venezia) dal 1° al 4 novembre 2018.

Dott. Rocha, ci può spiegare che cos’è la PKU e come influenza la qualità della vita dei pazienti?

La PKU è una patologia legata al metabolismo degli aminoacidi e, nella grande maggioranza dei casi (98-99% dei pazienti) è dovuta a una carente attività dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, responsabile dell'idrossilazione della fenilalanina in tirosina. Questa malattia, se non trattata, causa un forte aumento della fenilalanina nel sangue, con effetti tossici per il sistema nervoso centrale e possibili difetti nello sviluppo del cervello, gravi handicap neurologici e ritardo mentale, di solito irreversibili. Il principale trattamento resta ancora la dieta: si tratta di un regime alimentare a ridotto contenuto proteico, che deve essere integrato con specifici alimenti a basso contenuto proteico e con sostituti proteici, solitamente miscele di amminoacidi senza fenilalanina.

Quando è possibile seguire questo regime alimentare [oggi in Europa quasi ovunque, N.d.R], nella maggior parte dei pazienti si ottiene un buon esito neurologico, che permette una vita quasi normale. Nel 2017 sono state pubblicate su The Lancet Diabetes and Endocrinology le linee guida europee sulla PKU in cui si afferma chiaramente che il regime dietetico e il monitoraggio medico devono essere mantenuti per tutta la vita. Questa dieta molto ristretta può essere un peso per i pazienti e le famiglie, sia dal punto di vista economico che di gestione. Dato che i sostituti proteici e gli alimenti a basso contenuto proteico sono molto costosi, ogni Paese dovrebbe fornire ai pazienti i sostituti proteici necessari - se non gratuitamente, almeno a prezzo ridotto - perché in alcuni casi le difficoltà economiche familiari possono influire sull’assunzione delle sostanze nutritive necessarie al paziente, con possibili conseguenze negative sullo stato di salute. Inoltre, per le famiglie c'è la preoccupazione costante della pianificazione dei pasti, per poter adattare il più possibile i modelli alimentari di tutta la famiglia alle esigenze del paziente.

Il tema dello sport e dello stretto legame con il regime dietetico nei pazienti affetti da PKU è l’argomento del suo intervento. Qual è il miglior sport per questi pazienti? Quale dieta dovrebbero seguire gli atleti affetti da PKU?

Al momento non ci sono prove per dire quale potrebbe essere lo sport migliore per un paziente affetto da PKU. Abbiamo resoconti di pazienti che sono calciatori, body builder, giocatori di rugby e altro ancora. La cosa più importante è che dobbiamo distinguere tra:
• attività fisica: un qualsiasi esercizio muscolare scheletrico volontario che possiamo fare, che sarà correlato con una piccola quantità di calorie ed energia spesa;
• esercizio: un programma di esercizi qualsiasi, come quando si consiglia a un paziente di camminare un'ora, al mattino presto, tutti i giorni;
• sport: un'attività sportiva con obiettivi, concorrenza e costanza, come il caso di un paziente che abbia 4 allenamenti di calcio a settimana di 1 ora e mezza ciascuno, più la partita durante il fine settimana.

Questa distinzione è fondamentale, in quanto l’attività fisica e gli esercizi non richiedono grandi supporti, dato che il consumo di energia e sostanze non aumenta sempre in modo significativo; ma se si parla di sport il discorso cambia. Quello che possiamo dire, al giorno d’oggi, è che i pazienti con PKU ben controllati sembrano essere in grado di fare sport allo stesso livello delle persone sane. I pazienti che non seguono un regime alimentare controllato e adattato per lo sport, invece, hanno risultati peggiori. L'esercizio fisico, dal punto di vista medico, impone maggiore apporto di acqua, elettroliti e carboidrati. Inoltre, anche i micronutrienti, le vitamine, i minerali e l'apporto proteico devono essere adeguati, perché lo sport è una fonte di stress per diverse vie metaboliche. Quando prendiamo in carico un paziente affetto da PKU, dobbiamo garantire che l'apporto energetico e di nutrienti fornito con la dieta sia mirato. Dopodiché, dobbiamo analizzare la tipologia di sport in questione e dobbiamo adeguare l'assunzione di nutrienti. Prima di integrare qualsiasi proteina aggiuntiva, dobbiamo essere consapevoli delle proteine già presenti nella dieta, altrimenti ne aumenteremo eccessivamente l'assunzione, e senza alcun motivo. Considerando che l'esercizio imporrà maggiori esigenze di acqua, elettroliti e carboidrati, è necessario garantire che l'idratazione sia adeguata e che l'assunzione di carboidrati sia elevata. Nella tipica dieta PKU, l'assunzione di carboidrati è già alta, ma dobbiamo prestare sempre molta attenzione alla loro fonte, perché alcuni alimenti speciali, a basso contenuto proteico e ricchi di carboidrati, sono allo stesso tempo ricchi di grassi. Per un paziente PKU è fondamentale assumere un pasto pre-esercizio e, negli sport di durata superiore a un’ora, dovremmo pensare a un pasto durante l'esercizio (liquido, bevanda energetica, barretta, gel o altro) e un pasto post-esercizio.

Durante la Conferenza ES PKU 2018, è stata presentata PKU GOLIKE, una nuova linea di alimenti specifici per la fenilchetonuria. Cosa ne pensa?

I sostituti proteici che i pazienti affetti da PKU devono assumere quotidianamente, e più volte al giorno, hanno un gusto poco gradevole e la loro cinetica di assorbimento non è sempre ottimale, dato che non riescono a mimare il processo fisiologico. APR è una società farmaceutica svizzera che ha recentemente avviato un progetto sui sostituti proteici per la PKU e l'obiettivo è quello di ottimizzare la formulazione dei prodotti per ridurre le problematiche associate all’assunzioneIl gusto di questi alimenti speciali sembra essere migliore e, anche se i dati iniziali sono ricavati da studi preclinici e non ancora da pazienti con PKU, sembra che la cinetica dell'assorbimento degli amminoacidi possa imitare i processi fisiologici delle proteine naturali. Questo è un aspetto importante, perché tra gli aspetti che possono essere legati a esiti non ottimali sul lungo periodo, ci può essere la cinetica dell'assorbimento dei sostituti proteici. Penso che il progetto di APR sia interessante, anche se sono necessari più dati e più studi per confermare questi risultati preclinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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