Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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Se io non seguissi la dieta, probabilmente non sarei qui, forse sarei su un letto d’ospedale”: sono le parole di Emanuele, 15 anni. Emanuele ha la fenilchetonuria, anche nota come PKU. Una malattia genetica rara dalla quale non si guarisce, ma che oggi è possibile trattare, con successo, grazie a un regime dietetico estremamente rigoroso e con l’integrazione di prodotti a fini medici speciali. “Mi hanno spesso detto ‘non ce la farai mai’, ma io sono riuscito comunque a realizzare alcuni obiettivi, come praticare sport – spiega Emanuele – e un domani mi piacerebbe arrivare a studiare questa malattia, per migliorare ulteriormente le cose”.

La fenilchetonuria (PKU) interessa circa 50.000 persone al mondo, colpendo in media un bambino ogni 7.000-10.000 nati. Si tratta di una malattia del metabolismo proteico che, se non diagnosticata, comporta gravissimo ritardo cognitivo e disabilità. La PKU, però, oggi viene individuata attraverso lo screening neonatale con un semplice prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del bambino, entro le prime ore di vita.

Se la diagnosi arriva in maniera tempestiva, chi è affetto da PKU può vivere una vita normale, a patto di seguire correttamente, e per tutta la vita, la corretta terapia. Si tratta di una terapia dietetica rigida e complessa, che però, di fatto, impedisce l’espressione della malattia. Per spiegare la PKU e la sua gestione quotidiana, attraverso gli occhi dei pazienti e delle loro famiglie, è nata la campagna Mevalia #PKUHeroes: quattro interviste per raccontare in prima persona cosa significhi vivere con la fenilchetonuria. L’intera campagna è promossa da Dr. Schär. Dal 2012 l’azienda altoatesina è impegnata nello sviluppo di miscele aminoacidiche e alimenti ipoproteici destinati al trattamento della fenilchetonuria che, attraverso il marchio Mevalia, ad oggi vengono distribuiti in più di 30 Paesi.

Stefania Cosimi, Communication Manager Metabolic Nutrition di Dr. Schär, è l’ideatrice della campagna: “Il desiderio di aprirsi al mondo e raccontare una quotidianità in parte diversa dalla norma, la legittima curiosità di conoscere meglio l’azienda che li nutre tutti i giorni e, per finire, la gioia di condividere un'esperienza emozionante con persone che affrontano le stesse dinamiche, sono il motore che ha spinto i Mevalia #PKUHeroes a concederci la loro fiducia e a partecipare a questa iniziativa. La riteniamo una tappa fondamentale nella conferma di un rapporto solido e duraturo con tutta la comunità PKU”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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