Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriRari e #AgevolazioniFiscali Le informazioni su come ottenere assistenza personale e sanitaria, detrazioni, sussidi tecnici e informatici, auto e parrucche. bit.ly/2XZohbs pic.twitter.com/71NgNG09JD
1 day ago.

Se io non seguissi la dieta, probabilmente non sarei qui, forse sarei su un letto d’ospedale”: sono le parole di Emanuele, 15 anni. Emanuele ha la fenilchetonuria, anche nota come PKU. Una malattia genetica rara dalla quale non si guarisce, ma che oggi è possibile trattare, con successo, grazie a un regime dietetico estremamente rigoroso e con l’integrazione di prodotti a fini medici speciali. “Mi hanno spesso detto ‘non ce la farai mai’, ma io sono riuscito comunque a realizzare alcuni obiettivi, come praticare sport – spiega Emanuele – e un domani mi piacerebbe arrivare a studiare questa malattia, per migliorare ulteriormente le cose”.

La fenilchetonuria (PKU) interessa circa 50.000 persone al mondo, colpendo in media un bambino ogni 7.000-10.000 nati. Si tratta di una malattia del metabolismo proteico che, se non diagnosticata, comporta gravissimo ritardo cognitivo e disabilità. La PKU, però, oggi viene individuata attraverso lo screening neonatale con un semplice prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del bambino, entro le prime ore di vita.

Se la diagnosi arriva in maniera tempestiva, chi è affetto da PKU può vivere una vita normale, a patto di seguire correttamente, e per tutta la vita, la corretta terapia. Si tratta di una terapia dietetica rigida e complessa, che però, di fatto, impedisce l’espressione della malattia. Per spiegare la PKU e la sua gestione quotidiana, attraverso gli occhi dei pazienti e delle loro famiglie, è nata la campagna Mevalia #PKUHeroes: quattro interviste per raccontare in prima persona cosa significhi vivere con la fenilchetonuria. L’intera campagna è promossa da Dr. Schär. Dal 2012 l’azienda altoatesina è impegnata nello sviluppo di miscele aminoacidiche e alimenti ipoproteici destinati al trattamento della fenilchetonuria che, attraverso il marchio Mevalia, ad oggi vengono distribuiti in più di 30 Paesi.

Stefania Cosimi, Communication Manager Metabolic Nutrition di Dr. Schär, è l’ideatrice della campagna: “Il desiderio di aprirsi al mondo e raccontare una quotidianità in parte diversa dalla norma, la legittima curiosità di conoscere meglio l’azienda che li nutre tutti i giorni e, per finire, la gioia di condividere un'esperienza emozionante con persone che affrontano le stesse dinamiche, sono il motore che ha spinto i Mevalia #PKUHeroes a concederci la loro fiducia e a partecipare a questa iniziativa. La riteniamo una tappa fondamentale nella conferma di un rapporto solido e duraturo con tutta la comunità PKU”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni