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OssMalattieRare È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con #linfoistiocitosi emofagocitica come il piccolo Alex. Dopo una sperimentazione internazionale coordinata in Europa dal @bambinogesu , è arrivata ora l'approvazione della @US_FDA . bit.ly/2SNkhsz pic.twitter.com/SuPZ7RQ9pH
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OssMalattieRare L’esperienza personale che incontra la scienza e la tecnologia. «Ho vissuto personalmente tutte le angosce, le paure, la gestione familiare che vivono le famiglie con una persona con #fenilchetonuria .» L'intervista a Paolo Galfetti, Ceo di APR. #PKU youtu.be/H5JjtmaaCpE
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OssMalattieRare L' #HomeTherapy per le malattie lisosomiali è preferibile per numerosi motivi: la miglior qualità di vita dei pazienti e delle famiglie, la compliance totale, la sostanziale assenza di eventi avversi e il risparmio economico. Gli studi italiani bit.ly/2QNouPv pic.twitter.com/0KKgL5pK7R
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OssMalattieRare Dopo oltre 20 anni, arriva una terapia innovativa per l' #emofilia A. Il nuovo farmaco è indicato per pazienti di tutte le fasce d’età e ripristina il normale processo di coagulazione del sangue. bit.ly/2EjyhWP pic.twitter.com/UuDvp0wrTh
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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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fenilchetonuria, Giorgio ReinerLe ultime tecnologie in aiuto dei pazienti. L’esempio di APR e l’intervista a Giorgio Reiner

Balerna (SVIZZERA) – La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica che, se non trattata adeguatamente, comporta disabilità cognitive gravi o gravissime. Oggi la PKU può essere trattata, e la terapia consiste prevalentemente in un rigoroso regime alimentare, da seguire per tutta la vita. Si tratta di un’alimentazione sostanzialmente aproteica, che deve essere integrata (su prescrizione dello specialista) con alimenti a fini medici speciali, che forniscono aminoacidi e altre importanti sostanze nutritive pur essendo privi di fenilalanina. Il loro gusto, storicamente poco gradevole, ha portato in passato alcuni pazienti ad abbandonare la terapia: una scelta che li espone a gravi rischi. Recentemente, però, l'azienda farmaceutica svizzera APR ha introdotto una nuova tecnologia che risolverà questi problemi, migliorando l'aderenza terapeutica. Ne abbiamo parlato con il dr. Giorgio Reiner, Direttore del Reparto Ricerca & Sviluppo di APR.

Dottor Reiner, partiamo dalla sua azienda: come è nata e di quali prodotti si occupa?

“Applied Pharma Research (APR) è una società farmaceutica con sede in Svizzera, nata negli anni ’90. L’azienda ha un respiro internazionale ed è specializzata nello sviluppo di prodotti ad elevato contenuto scientifico protetti da brevetto. In particolare, APR seleziona, sviluppa, registra e distribuisce in tutto il mondo prodotti farmaceutici e parafarmaceutici (dispositivi medici, cosmetici, integratori alimentari e alimenti a fini medici speciali) con la finalità di soddisfare i bisogni dei pazienti o consumatori in specifiche aree terapeutiche. L’Azienda ha stipulato accordi di licenza, distribuzione e partnership con aziende farmaceutiche in oltre 50 Paesi nel mondo e da qualche anno, per scelta strategica, si è focalizzata nelle malattie rare”.

Qual è il rischio di essere affetti da fenilchetonuria, in termini di incidenza?

“La fenilchetonuria (PKU), è un disturbo metabolico ereditario caratterizzato da mutazioni del gene che codifica l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), il cui malfunzionamento causa alte concentrazioni dell’aminoacido fenilalanina nel sangue. L’incidenza di questo disturbo, nel mondo e anche in Italia, è di un neonato affetto ogni 10-15.000, a seconda delle etnie e delle zone geografiche. In realtà si possono trovare incidenze che variano da 1:4.500 in Irlanda a 1:200.000 in Finlandia. Rimangono ad oggi fuori da queste statistiche i nuovi nati nei Paesi dove sfortunatamente lo screening neonatale non è stato ancora implementato. In termini di prevalenza sono inoltre da considerare numerosi soggetti, in generale adulti, che non sono sotto controllo perché hanno abbandonato la dieta e non afferiscono più ad un centro di riferimento per la gestione delle malattie metaboliche”.

Qual è il gold standard della terapia per la fenilchetonuria?

“La terapia primaria per la gestione della PKU è l’adesione, per tutta la vita, ad una dieta a basso contenuto proteico, e conseguentemente a basso contenuto di fenilalanina, integrata con alimenti a fini medici speciali (FSMP) a base di aminoacidi, denominati anche sostituti proteici. Gli FSMP vengono prescritti al fine di controllare le concentrazioni di fenilalanina nel sangue e allo stesso tempo garantire un apporto di aminoacidi adeguato alle necessità di crescita e mantenimento della massa muscolare corporea nei soggetti che soffrono di questo disturbo. L’approvvigionamento di aminoacidi, e recentemente anche la modalità con la quale gli aminoacidi vengono assorbiti, sono aspetti rilevanti non solo per garantire un’alimentazione sana e bilanciata, ma anche per permettere all’organismo di utilizzare la fonte proteica in modo efficiente e proficuo”.

Quali bisogni terapeutici per i pazienti PKU necessitano ancora di una risposta?

L’efficacia della terapia è fortemente influenzata dall’aderenza alla dieta raccomandata. Uno scarso controllo dei livelli di fenilalanina legato ad una ridotta aderenza alla dieta o all’assunzione di supplementi a base di aminoacidi rimane un problema rilevante. Le ragioni della scarsa aderenza sono da ricercarsi in una dieta per sua natura meno ricca di elementi e sapori e senza dubbio nella scarsa palatabilità dei sostituti proteici in commercio, nonostante i progressi degli ultimi anni in questa direzione. È riconosciuto che in età scolare, e sempre più con l’avvicinarsi dell’adolescenza e della vita adulta, l’adesione al regime dietetico necessario per tenere sotto controllo la fenilchetonuria si affievolisce sempre più. Anche in questo caso le ragioni possono ricercarsi nell’esiguità delle opzioni dietetiche e nella barriera che i sostituti proteici rappresentano in situazioni di socialità, per esempio per il loro odore penetrante o per il tipico retrogusto sgradevole. Nonostante gli esperti del settore siano concordi nel consigliare il mantenimento del regime dietetico per tutta la vita, è noto che molti adolescenti e adulti abbandonino la dieta o la seguano in modo incostante, e gli sforzi di tutta la comunità scientifica e farmaceutica stanno effettivamente cercando di porre un rimedio anche a questo problema”.

Ci può parlare dei progressi che ha fatto la scienza rispetto alle terapie per la fenilchetonuria?

“Come dicevamo, i pazienti con PKU devono assumere giornalmente una supplementazione aminoacidica priva di fenilalanina al fine di compensare e integrare una dieta a basso tenore proteico. Il mercato propone essenzialmente miscele di aminoacidi liberi offerti in diverse forme, tra cui polveri da sciogliere in acqua, compresse, soluzioni pronte all’uso o altre formulazioni. Gli aminoacidi delle miscele attualmente in commercio hanno un assorbimento plasmatico molto rapido, indipendentemente dalla loro formulazione, e diverso rispetto a quello fisiologico degli aminoacidi che derivano dalla normale metabolizzazione delle proteine. In generale, l’assorbimento non fisiologico degli aminoacidi liberi è causa di stress metabolico (proprio perché non fisiologico) e può portare a maggiori fluttuazioni degli aminoacidi nell’organismo, che a loro volta possono impattare negativamente sull’equilibrio tra anabolismo e catabolismo; inoltre, possono influenzare il trasporto nel cervello non solo della fenilalanina presente nel sangue ma anche di altri aminoacidi, precursori di importanti neurotrasmettitori.

Utilizzando il suo background farmaceutico, APR ha sviluppato e brevettato una tecnologia innovativa da applicare alle miscele di aminoacidi, denominata Physiomimic Technology. Attraverso un processo molto complesso e suddiviso in molteplici fasi di lavorazione, gli aminoacidi vengono miscelati, granulati e successivamente rivestiti con una fibra alimentare non solubile al fine di ottenerne un rilascio prolungato nel tempo e un assorbimento fisiologico, mimando perfettamente il profilo di assorbimento delle proteine naturali; inoltre, grazie al rivestimento, si ottiene un importante mascheramento di odore e sapore rispetto alle normali miscele di aminoacidi e una sostanziale riduzione del retrogusto.

APR ha condotto studi preclinici e clinici al fine di validare l’assorbimento fisiologico degli aminoacidi grazie all’applicazione della Physiomimic Technology e intende proseguire con altri studi al fine di individuare i benefici clinici che l’assunzione fisiologica degli aminoacidi può portare. Questa tecnologia è quindi la base di una nuovissima generazione di formule di alimenti a fini medici speciali per pazienti con fenilchetonuria: il marchio della linea è Golike”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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