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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Anche la FDA ha accolto la domanda di licenza biologica per il farmaco di BioMarin, e si esprimerà entro il 25 maggio 2018

San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato la presentazione di una domanda per l'autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) di pegvaliase, un prodotto a base di enzima fenilalanina ammonio-liasi PEGilata ricombinante, per il trattamento degli adulti con fenilchetonuria (PKU) che hanno un controllo insufficiente della fenilalanina nel sangue (livelli superiori a 600 μmol/L) nonostante la precedente adozione dei trattamenti disponibili, compresa la sapropterina.

La statunitense Food and Drug Administration ha accettato la domanda di licenza biologica (BLA) per pegvaliase e ha concesso lo status di revisione prioritaria nell'agosto 2017, stabilendo come data prevista, secondo il Prescription Drug User Fee Act (PDUFA), il 25 maggio 2018.

“L'accettazione, da parte dell'EMA, della domanda per pegvaliase rappresenta una pietra miliare nel nostro viaggio per portare questo importante trattamento ai pazienti e alle famiglie in tutto il mondo, offrendo una nuova opzione che ha il potenziale per alterare il corso della PKU per tutta la vita”, ha detto Hank Fuchs, Presidente Ricerca e Sviluppo Globale di BioMarin. “Per oltre 10 anni ci siamo impegnati a promuovere lo sviluppo di terapie per la comunità PKU e non vediamo l'ora di lavorare con le autorità regolatorie europee per la domanda di pegvaliase”.

Le linee guida supportano la terapia a vita per gestire la PKU.

Le linee guida, sia negli Stati Uniti che in Europa, supportano la necessità di una gestione a vita dei livelli di fenilalanina (Phe) in pazienti con fenilchetonuria. In Europa, nel 2017, The Lancet Diabetes & Endocrinology ha pubblicato delle linee guida in versione ridotta e l'Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato la versione completa. Entrambe le pubblicazioni sono accessibili da questa pagina sul sito web della Società europea per la fenilchetonuria (ESPKU). Le linee guida indicano che le concentrazioni non trattate di Phe nel sangue superiori a 600 μmol/L dovrebbero essere trattate.

Nel 2014, negli Stati Uniti, l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato delle linee guida, le quali stabiliscono che il trattamento della PKU deve essere iniziato il più presto possibile e deve proseguire per tutta l'età adulta e “a vita”, con l'obiettivo di mantenere i livelli di Phe nel sangue per tutti i pazienti tra 120 e 360 μmol/L. Secondo le linee guida “l'obiettivo principale della terapia è abbassare i livelli di Phe nel sangue, e qualsiasi intervento, compresi i farmaci o una combinazione di terapie che siano utili a raggiungere quell'obiettivo in un individuo, senza altre conseguenze negative, dovrebbe essere considerato come una terapia appropriata”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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