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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Farmaci orfani

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

Per ulteriori informazioni e per leggere le normative clicca qui.

USA – Pulmatrix ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha deciso di concedere la denominazione di farmaco orfano a PUR1900, un medicinale inalabile in via di sviluppo per il trattamento delle infezioni fungine polmonari in pazienti affetti da fibrosi cistica (CF). Il parere favorevole della FDA è basato sull'ipotesi che il farmaco possa essere superiore alle terapie attualmente approvate per la stessa indicazione.

Il farmaco è sviluppato da TG Therapeutics, che presenterà al congresso ECTRIMS i dati dello studio di Fase Ib

USA - TG Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a TG-1101 (ublituximab), un anticorpo monoclonale anti-CD20 in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con neuromielite ottica (NMO) o disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Ad oggi, per entrambe le patologie non esistono terapie approvate dalla FDA.

USA - Vaccinex ha annunciato che il farmaco sperimentale VX15 ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti. VX15 è un anticorpo monoclonale diretto contro la proteina 'SEMA4D' (semaforina-4D) ed è attualmente investigato per il trattamento della malattia di Huntington (HD) in uno studio clinico di Fase II denominato SIGNAL.

USA - TG Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano a TGR-1202, un inibitore della proteina PI3K-delta in via di sperimentazione per il trattamento di pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (CLL), una delle più comuni forme di leucemia che si manifestano negli adulti. Lo studio UNITY-CLL, un trial clinico di Fase III, è attualmente in corso per valutare l'impiego di TGR-1202 in un gruppo di persone con CLL sottoposte o meno a precedenti terapie.

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso la designazione di farmaco orfano ad ALXN1007, un nuovo anticorpo monoclonale anti-C5a in via di sviluppo per il trattamento della malattia acuta da rigetto (GVHD). Alexion sta attualmente testando il medicinale in uno studio clinico di Fase II condotto su pazienti affetti da malattia acuta da rigetto in forma gastrointestinale (GI-GVHD), una grave e rara patologia autoimmune che può verificarsi come complicanza del trapianto di cellule staminali o midollo osseo.

Secondo uno studio italiano il farmaco, attualmente utilizzato come anti-aggregante delle piastrine, potrebbe diventare un valido strumento terapeutico

GENOVA – Il gene ACVR1 codifica per un recettore di tipo I delle proteine morfogenetiche dell'osso. Le mutazioni attivanti in ACVR1 sono responsabili della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia rara caratterizzata da malformazioni congenite agli alluci e progressiva ossificazione encondrale eterotopica che porta alla disabilità grave e cumulativa. La prevalenza mondiale è circa 1/2.000.000 e l'attesa di vita media è di circa 40 anni.

I dati provengono da uno studio francese su 160 pazienti. La malattia di Behçet è associata ad un aumento nella probabilità di risposta

PARIGI – L'uveite non infettiva è una malattia caratterizzata da infiammazione dell'uvea, lo strato intermedio dell'occhio. La patologia, che può condurre alla perdita totale della vista, rappresenta la terza causa al mondo di cecità prevenibile. Uno studio francese, pubblicato sulla rivista Arthritis and Rheumatology, ha analizzato i fattori associati alla risposta al trattamento con anti-fattore di necrosi antitumorale (anti-TNF) e ha confrontato l'efficacia e la sicurezza di infliximab (IFX) e adalimumab (ADA) nei pazienti con uveite non infettiva refrattaria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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