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USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato la presentazione dei positivi risultati ottenuti dall'impiego del farmaco sperimentale triheptanoin (UX007) per il trattamento di cinque bambini affetti da cardiomiopatia associata ad una classe di rare malattie metaboliche conosciute col nome di 'difetti dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga' (LC-FAOD). I dati sono stati presentati in occasione del simposio annuale della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), che ha avuto luogo a Lione (Francia) dal 1 al 4 settembre di quest'anno.

La sigla LC-FAOD comprende un gruppo di malattie congenite a trasmissione autosomica recessiva che sono caratterizzate da carenze metaboliche a causa delle quali l'organismo non è in grado di convertire gli acidi grassi a catena lunga in energia. Questo tipo di patologie può comportare una severa ipoglicemia, problemi muscolari e gravi disfunzioni epatiche o cardiache che possono avere esiti fatali anche in pazienti di giovane età. Per le persone affette da LC-FAOD, la terapia a lungo termine consiste nell'evitare il digiuno prolungato e lo sforzo muscolare eccessivo e nel seguire regimi dietetici poveri di grassi e ricchi sia di carboidrati complessi che di trigliceridi a catena media (MCT). Tuttavia, l'attuale standard di cura non è spesso in grado di prevenire le conseguenze più gravi di queste malattie metaboliche.

Triheptanoin (UX007) è un composto sintetico sperimentale sviluppato per fornire 'acidi grassi a catena dispari di media lunghezza', che possono essere metabolizzati per aumentare i substrati intermedi nel ciclo di Krebs, un fondamentale processo per la produzione dell'energia necessaria all'organismo.

I dati presentati al congresso SSIEM riguardano cinque pazienti pediatrici che, nonostante una dieta a base di MCT, sono stati ricoverati in ospedale a causa di gravi episodi di insufficienza cardiaca. Dopo essere stati sottoposti ad una terapia mediante triheptanoin, i bambini hanno mostrato una stabilizzazione dei segni clinici della cardiomiopatia e, in modo particolare, un miglioramento della cosiddetta frazione di eiezione, che rappresenta un'importante misura della funzionalità cardiaca. Gli effetti collaterali più comuni sono stati disturbi gastrointestinali, tra cui la perdita di feci, che hanno determinato l'interruzione del trattamento in un unico paziente. Non sono stati segnalati altri significativi eventi avversi correlati al trattamento.

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha attribuito a triheptanoin la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento di 4 specifici sottotipi di LC-FAOD, il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLCAD), il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD), il deficit della proteina trifunzionale (TFP) e il deficit di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT-II).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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