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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Clementia Pharmaceuticals ha annunciato di aver ottenuto un finanziamento di 60 milioni di dollari da un gruppo di investitori per proseguire il programma di sviluppo di palovarotene, un farmaco sperimentale che la società sta studiando per il trattamento della cosiddetta fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia rara gravemente invalidante.

Clementia ha acquisito palovarotene da Roche, che aveva originariamente concepito il farmaco come potenziale terapia per la broncopneumopatia polmonare progressiva (BPCO) e che aveva poi abbandonato il progetto dopo un fase di sperimentazione condotta su più di 800 soggetti.

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara miopatia congenita caratterizzata da ricorrenti e dolorosi episodi di gonfiore ai tessuti molli che si traducono in un'anormale formazione ossea presso muscoli, tendini e legamenti. Questo processo comporta una progressiva limitazione di movimento fino a causare una grave disabilità dovuta al blocco delle articolazioni. I pazienti affetti FOP presentano, alla nascita, malformazioni congenite degli alluci. La patologia è causata da una mutazione puntiforme del gene ACVR1, che codifica per il recettore tipo 1 della proteina ALK2/BMP.

Palovarotene è un agonista del recettore gamma dell'acido retinoico che ha dimostrato di bloccare la formazione di osso in una varietà di modelli murini affetta da FOP. Clementia sta attualmente conducendo uno studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco per il trattamento di pazienti con FOP.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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