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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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OssMalattieRare Una nuova soluzione terapeutica per il trattamento della #sclerosimultipla , è ora disponibile in Italia a carico del SSN. Il trattamento può essere impiegato, con importanti benefici, fin dalle fasi precoci della patologia. bit.ly/2OTGdUj pic.twitter.com/pFcb37nFgo
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Potrebbe affiancare i farmaci già disponibili per la malattia e rallentarne la progressione

Per il trattamento del carcinoma a cellule renali arriva un nuovo farmaco orfano che potrebbe rallentarne la progressione e venire usato in associazione ad altri trattamenti già noti; è l’axitinib, prodotto da Pfizer, che il 23 febbraio scorso ha ricevuto dall’Ema la designazione di medicinale orfano. L’Axitinib dovrebbe agire bloccando l'attività dei recettori del fattore di crescita vascolare endoteliale (VEGF). Questi recettori, che si trovano sulla superficie delle cellule tumorali, sono coinvolti nello sviluppo di nuovi vasi sanguigni che alimentano i tumori. Bloccando i recettori del VEGF, il farmaco dovrebbe rallentare la crescita delle cellule tumorali riducendo il loro apporto di sangue. Pfizer ha fornito informazioni sufficienti a dimostrare che l’Axitinib potrebbe avere effetti benefici significativi per i pazienti con carcinoma a cellule renali in quanto potrebbe, attraverso il suo meccanismo d'azione, integrare i farmaci attualmente disponibili, come mostrato nei primi studi. Attualmente, infatti, ci sono già numerosi farmaci autorizzati per il trattamento del carcinoma a cellule renali; tra questi il Sutent della stessa Pfizer, il Nexavar di Bayer, il Votrient della Glaxo l’Everolimus di Novartis, l’Avastin della Roche e, il Torisel della Wyeth.     
Sul farmaco attualmente c’è anche uno studio di terza fase per il trattamento della forma metastatica che viene condotto in numerosi centri italiani e che è volto a confrontare la sopravvivenza libera da progressione in pazienti che ricevono questo farmaco e in altri che ricevono invece il Nexavar di Bayer dopo il fallimento del trattamento con alcuni altri farmaci. Tutte le informazioni sul trial possono essere reperite nell’apposito sito dell’AIFA    
Il carcinoma a cellule renali è un tipo di cancro del rene che si origina nelle cellule che rivestono i tubuli renali. Questi sono piccoli tubi che filtrano dal sangue i prodotti di scarto e formano l'urina. I segni di carcinoma a cellule renali sono difficili da individuare nelle prime fasi della malattia, e circa la metà dei pazienti vengono diagnosticati quando il cancro si è diffuso in tutto il rene o ad altre parti del corpo. Questo tipo di tumore è più comune negli uomini che nelle donne ed ha una scarsa sopravvivenza ed alta mortalità. Si stima che il male colpisca in Europa circa 4 persone su 10.000, un totale dunque di almeno 203.000 persone.
Attualmente il trattamento principale è l'intervento chirurgico, che viene combinato con la radioterapia e la chemioterapia quando il cancro si sia diffuso al di fuori dei reni.     



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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