Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

L'European Medicines Agency (Ema) ha deciso di esaminare il dossier registrativo di tolvaptan al fine di valutarne la richiesta di registrazione per il rene policistico, o malattia policistica renale autosomica dominante. Lo ha reso noto la multinazionale giapponese Otsuka Pharmaceutical, produttrice del farmaco, designato "orfano" dal Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) dell’Ema nell'agosto 2013 e approvato dall'Fda statunitense.
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo sviluppo, all'interno del rene, di numerose cisti che, sostituendosi al tessuto funzionante, determinano nel giro di alcuni anni, una insufficienza renale. Si stima che questa condizione in Europa colpisca circa 200mila persone.

 

Tolvaptan, antagonista orale del recettore V2 della vasopressina, si è dimostrato efficace nel rallentare l'aumento del volume dei reni e il peggioramento della funzionalità renale nei pazienti affetti da rene policistico (ADPKD), nello studio TEMPO, un trial pubblicato ne 2012 sul New England Journal of Medicine .

Infatti, l’aumento del volume renale è risultato inferiore nei pazienti trattati con il farmaco rispetto a quelli trattati con placebo (2,8% annuo contro 5,5%). Tuttavia, nel braccio tolvaptan ci sono stati più abbandoni dello studio a causa di alcuni eventi avversi rispetto al braccio di controllo.

Al momento non ci sono terapie efficaci per rallentare la progressione della malattia, ma ci sono evidenze che mostrano come gli antagonisti del recettore V2 della vasopressina - utilizzati principalmente per il trattamento dell’iponatriemia - possano ridurre l’impatto delle cisti e proteggere la funzionalità renale nei pazienti con ADPKD.

Rene policistico dell'adulto (ADPKD)
Il rene policistico dell'adulto (Autosomal Aominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è una malattia renale che si trasmette con modalità autosomica dominante. L'prevalenza di questa malattia è di 1/1.000 persone e circa il 15% di tutti i soggetti con insufficienza renale terminale risultano in definitiva affetti da ADPKD.

La modalità di trasmissione autosomica dominante indica che la probabilità di trasmissione della patologia è di 1 su 2, per ogni gravidanza, a prescindere dal sesso del nascituro e che la trasmissione può avvenire se almeno uno dei due genitori è affetto.

La ADPKD è una malattia a penetranza completa (tutti i soggetti che hanno ereditato l'alterazione genetica prima o poi si ammaleranno) ed espressività variabile; quest'ultima caratteristica è particolarmente marcata nell'ADPKD dal momento che la malattia può insorgere dall'età pediatrica fino agli 80 anni. Di conseguenza è particolarmente difficile individuare i soggetti portatori di alterazione genetica dal momento che, in molti casi, essi sono del tutto asintomatici fino all'età avanzata.

La malattia è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali, cioè cavità piene di liquido rivestite da una matrice cellulare; in alcuni casi le cisti sono presenti anche in altri organi. Il numero di tali formazioni è spesso elevato ed in funzione dell'entità del fenomeno si va incontro ad insufficienza renale cronica, in alcuni casi severa, affrontabile solo con dialisi e trapianto renale.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni