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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

In Italia le persone affette dalla malattia sono circa 31 e il Fibrogammin si importa dalla Germania

Buone notizie per i pazienti americani affetti da deficit congenito del fattore tredicesimo (FXIII), una malattia emorragica ereditaria  rarissima, che colpisce meno di una persona su un milione e che viene spesso diagnosticata già in età pediatrica. Per questi pazienti, che si calcola siano circa 150 negli USA, è stato infatti appena approvato dalla FDA un farmaco orfano destinato al trattamento profilattico delle emorragie, l’unica terapia possibile per queste persone che, altrimenti, rischiano di morire, ad esempio per emorragia intracranica, o di subire gravi danni ed aborti ricorrenti. Il farmaco, che si chiama Corifact ed è prodotto dalla CSL Behring, non è una novità assoluta: è già in commercio con il nome di Fibrogammin in ben 12 paesi: Argentina, Austria, Belgio, Brasile, Francia, Germania, Gran Bretagna, Indonesia, Israele, Giappone, Lussemburgo, e Svizzera. In Italia il farmaco non è in commercio ma viene utilizzato da circa 20 anni: lo si importa dalla Germania con una procedura di routine.

In Italia, secondo il rapporto delle coagulopatie dell’ISS, le persone affette da questa malattia rara erano nel 2008 solo 31, di cui 16 maschi e 15 femmine, 12 in più rispetto a quelli che si erano registrati nel 2006 ma questo aumento non dovrebbe essere letto come una maggiore incidenza della malattia quanto come una maggiore capacità dei registri delle malattia rare di raccogliere i casi.
Il farmaco appena approvato dalla FDA è l’unico disponibile per la malattia, è realizzato con un concentrato di plasma umano e va somministrato ogni 28 giorni per via endovenosa. Ci sono degli studi per trovare un fattore tredicesimo prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, e dunque senza alcun rischio di contagio da virus presenti nel sangue, ma per ora alternative a questo farmaco non ce ne sono. La FDA ne ha dunque autorizzato il commercio vista l’assoluta necessità ma ha comunque detto che in futuro dovranno esserci ulteriori studi.
La causa di questa malattia è genetica e risiede in alcune mutazioni del gene F13A1 del gene F13B. La diagnosi si basa sulla misurazione quantitativa dell'attività o dell'antigene del FXIII. I test routinari della coagulazione sono infatti normali e non possono essere utilizzati per lo screening della malattia. Si utilizzano di solito per il trattamento delle emorragie i concentrati del fattore XIII o il plasma fresco congelato, quando i concentrati di FXIII non sono disponibili.





 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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