Ancora un passo avanti sulla strada della terapia genica contro l’Anemia di Fanconi: lo scorso 17 dicembre infatti il Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), con sede in Spagna, ha ottenuto dall’Ema la designazione orfana per un vettore lentivirale che dovrebbe permettere l’inserimento del gene corretto nelle persone affette da Anemia di Fanconi di tipo A, la forma più diffusa. Attualmente questa grave malattia trova una cura solo nel trapianto di midollo osseo o di cellule del cordone ombelicale. Si tratta di una notizia molto importante visto che al momento, mentre diversi farmaci sono stati autorizzati per il trattamento di complicanze specifiche derivanti dalla malattia e la diagnosi si fa ormai con un test dai risultati certi (il Test al Deb) non ci sono trattamenti soddisfacenti autorizzati in UE contro questa malattia, eccetto appunto il trapianto allo genico di cellule staminali ematopoietiche da midollo o da cordone. 

Il farmaco in questione è costituito da un virus che contiene le copie normali del gene FANCA.  Le cellule staminali ematopoietiche (cellule che possono svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue), sono prima prelevato dal paziente e quindi 'infettate' con il virus in modo che il gene sano FANCA entri nelle cellule. Queste cellule così modificate vengono trapiantate nel paziente attendendosi che il suo corpo inizi a riprodurre cellule del sangue sane, il che potrebbe arrestare o almeno rallentare il decorso della malattia.  Il tipo di virus utilizzati in questa medicina  naturalmente viene prima modificato in modo che non causi alcuna malattia negli esseri umani.
Quello che è stato approvato dall’Ema è appunto proprio un virus così modificato – detto vettore lentivirale –  in grado di trasportare il genere FANCA senza però causare malattie nell’uomo. Al momento della presentazione della domanda comunque non erano stati avviati con il farmaco studi clinici sull’uomo e la strada da percorrere prima di poter dire che la terapia genica funziona potrebbe essere ancora piuttosto lunga.      

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