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About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
13 days ago.

Ancora un passo avanti sulla strada della terapia genica contro l’Anemia di Fanconi: lo scorso 17 dicembre infatti il Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), con sede in Spagna, ha ottenuto dall’Ema la designazione orfana per un vettore lentivirale che dovrebbe permettere l’inserimento del gene corretto nelle persone affette da Anemia di Fanconi di tipo A, la forma più diffusa. Attualmente questa grave malattia trova una cura solo nel trapianto di midollo osseo o di cellule del cordone ombelicale. Si tratta di una notizia molto importante visto che al momento, mentre diversi farmaci sono stati autorizzati per il trattamento di complicanze specifiche derivanti dalla malattia e la diagnosi si fa ormai con un test dai risultati certi (il Test al Deb) non ci sono trattamenti soddisfacenti autorizzati in UE contro questa malattia, eccetto appunto il trapianto allo genico di cellule staminali ematopoietiche da midollo o da cordone. 

Il farmaco in questione è costituito da un virus che contiene le copie normali del gene FANCA.  Le cellule staminali ematopoietiche (cellule che possono svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue), sono prima prelevato dal paziente e quindi 'infettate' con il virus in modo che il gene sano FANCA entri nelle cellule. Queste cellule così modificate vengono trapiantate nel paziente attendendosi che il suo corpo inizi a riprodurre cellule del sangue sane, il che potrebbe arrestare o almeno rallentare il decorso della malattia.  Il tipo di virus utilizzati in questa medicina  naturalmente viene prima modificato in modo che non causi alcuna malattia negli esseri umani.
Quello che è stato approvato dall’Ema è appunto proprio un virus così modificato – detto vettore lentivirale –  in grado di trasportare il genere FANCA senza però causare malattie nell’uomo. Al momento della presentazione della domanda comunque non erano stati avviati con il farmaco studi clinici sull’uomo e la strada da percorrere prima di poter dire che la terapia genica funziona potrebbe essere ancora piuttosto lunga.      

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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