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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Le dichiarazioni di Alessandro Sidoli dopo l’approvazione di Glybera, terapia genica per il deficit di lipoproteina lipasi

Milano, 30 luglio 2012 - “Siamo di fronte a una svolta di grande importanza per l’innovazione farmaceutica”. Commenta così Alessandro Sidoli, presidente di Assobiotec, la raccomandazione dell’EMA per l’approvazione di Glybera, il primo medicinale di terapia genica, prodotto dall’olandese UniQure, per la cura  del deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), una rara malattia genetica che colpisce il pancreas e che può portare a un'infiammazione acuta dell’organo.
“L’impiego del farmaco basato sulla terapia genica – sostiene Sidoli - potrà concretamente aiutare i pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi, una condizione molto rara in cui i pazienti sono privi di un enzima essenziale che elimina i grassi nell’ultima fase della digestione”. “Credo sia doveroso mettere in evidenza – continua il presidente di Assobiotec – il ruolo cruciale giocato dalla nostra AIFA nell’approvazione di questa terapia genica. Fondamentale infatti, nel portare all’approvazione della terapia genica da parte di EMA, è stata l’analisi dei dati elaborata dall’Ufficio di Assessment Europeo dell’AIFA, che ha portato l’Agenzia europea a concedere l’autorizzazione all’immissione in commercio, in ‘circostanze eccezionali’, avendo determinato che in una popolazione di pazienti ristretta, quelli con gravi o ricorrenti episodi di pancreatite, i benefici erano superiori ai rischi”.

La carenza di lipoproteina lipasi è una rara patologia che determina l’accumulo di piccoli globuli di grasso nel pancreas che provocano gonfiore e attacchi ricorrenti di pancreatite dolorosa. Nel corpo dei pazienti manca l’enzima in grado di scomporre alcuni grassi (i chilomicroni) che si accumulano causando lo sbiancamento del sangue, il blocco dei vasi sanguigni più piccoli e l’infiammazione del pancreas. La malattia colpisce circa 4.000 persone in tutto il mondo.

L’approvazione da parte dell’EMA della prima terapia genica del mondo occidentale per il trattamento di questa malattia è stato quindi un passo pioneristico. Si tratta della prima terapia genica in procinto di essere autorizzata in Europa, che apre opportunità terapeutiche assolutamente inimmaginabili fino a poco tempo fa per oltre 3000 patologie a componente genetica. Nello specifico, Glybera usa un virus inattivato come veicolo per far arrivare i geni alle cellule dei muscoli. Una volta raggiunto il nucleo, il gene sostitutivo inizia ad aiutare le unità biologiche a produrre l’enzima mancante.

L’autorizzazione all’uso del farmaco era stata precedentemente respinta dall’Ema. Ora però l’approvazione è giunta su richiesta della Commissione Europea, che ha ordinato la creazione di un registro che monitori i pazienti che otterranno il trattamento sperimentale, destinato a chi manifesta la LPLD in forma severa.

Il trattamento sarà disponibile in tutti i 27 stati membri dell’Unione Europea entro la fine dell’anno. La terapia genica andrà a sostituire i geni problematici con copie sane dei geni stessi. Nei pazienti LPLD Glybera, che è una forma attiva di lipoproteina lipasi, viene iniettato nelle gambe del paziente. Il trattamento garantisce un controllo almeno parziale della carenza di lipoproteina lipasi senza effetti avversi pensanti. Gli attacchi di pancreatite dopo il trattamento risultano meno frequenti e molto meno gravi già dopo il primo trattamento.

Il primo trattamento genico è quindi stato approvato anche grazie all’agenzia del farmaco italiana.
“Nel campo delle terapie geniche – sottolinea il presidente di Assobiotec - l’Italia è all’avanguardia soprattutto grazie alla ricerca di Telethon e all’accordo recentemente stipulato dalla stessa con GSK, ma anche grazie alla presenza di diverse aziende biotech attive nel settore, come ad esempio MolMed, quotata alla borsa di Milano e impegnata da molti anni nello sviluppo di terapie geniche e cellulari. Tutti questi sforzi potranno rendere disponibili ai pazienti nel breve o medio periodo terapie innovative per gravi malattie rare. “



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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