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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.

ALN-TTR02 ha invece ricevuto lo status di farmaco orfano

“Non siamo mica gli americani” potremmo dire parafrasando una celebre canzone di Vasco Rossi. E infatti, talvolta, almeno sui farmaci orfano l’Europa è avanti. E’ il caso del Tafamidis meglumina, nuovo farmaco sperimentale per il trattamento della Polineuropatia amiloide familiare transtiretina (TTR-FAP), che pur avendo lo status orfano sia in Europa che negli USA negli States non è ancora approvato. Il farmaco di Pfizer è stato approvato dalla Commissione Europea in quanto in grado di ritardare i disturbi neurologici connessi alla malattia. Negli Stati Uniti ha invece ottenuto lo status di farmaco orfano il farmaco ALN-TTR02, prodotto da Alnylam Pharmaceuticals Inc. TTR-FAP è una malattia rara, progressiva e neurdegenerativa. Si tratta di una patologia ereditaria, causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR).
A livello sintomatico sono comuni la perdita di peso e il coinvolgimento cardiaco; possono anche insorgere complicazioni oculari o renali. La prevalenza mondiale non è nota, mentre quella nella popolazione Giapponese è stata stimata in circa 1 per milione.

La FAP è clinicamente eterogenea, con quadri clinici correlati al genotipo e all'origine geografica. La FAP di solito si presenta come una polineuropatia sensitiva con disturbi del sistema autonomo. I sintomi iniziali comprendono le parestesie, le lesioni trofiche o dolorose ai piedi, i disturbi gastrointestinali o la perdita del peso. Il disturbo sensitivo più importante riguarda l'insensibilità al dolore e alla temperatura. Insorgono secondariamente disturbi motori. I sintomi correlati alle alterazioni del sistema autonomo comprendono l'ipotensione posturale e i disturbi genitourinari e gastrointestinali.

La presa in carico della FAP deve essere multidisciplinare e coinvolgere il neurologo, il genetista, il cardiologo e il chirurgo epatico. Il trapianto del fegato è al momento l'unico trattamento in grado di prevenire la sintesi delle varianti amiloidogeniche di TTR. Il trapianto del fegato può fermare la progressione della malattia negli stadi precoci. I trattamenti sintomatici sono essenziali per la neuropatia del sistema autonomo e per quella sensitivo-motoria, nonché per le complicazioni viscerali.

Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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