La terapia è approvata per i paziente con più di 6 anni. Si attende l’autorizzazione ufficiale alla commercializzazione

Il fattore XIII ricombinante (rFXIII) sviluppato da Novo Nordisk sarà presto immesso in commercio come terapia sostitutiva con somministrazione mensile per i pazienti con deficit congenito del fattore XIII – subunità A. Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) ha infatti adottato un parere positivo sul catridecacog. Catridecacog è un prodotto ricombinante del fattore XIII- subunità A e rappresenta attualmente l’unica opzione di trattamento per questo tipo di deficit, in pazienti di età superiore ai 6 anni. L’autorizzazione definitiva da parte della Commissione dovrebbe essere confermata (o smentita) entro un paio di mesi.

rFXIII (catridecacog) è il primo pro-enzima identico nella struttura e funzione al fattore umano FXIII- subunità A ed è  specificamente sviluppato per offrire ai pazienti con carenze congenite di FXIII una nuova opzione di trattamento. rFXIII è in grado di ripristinare la solubilità normale del coagulo e aumenta la forza e la resistenza del coagulo stesso. Poiché è realizzato con la tecnologia del DNA ricombinante, non è derivato da tessuto umano o mammifero o plasma, ed è quindi libero da virus e prioni.

Il difetto congenito del fattore XIII è una malattia emorragica ereditaria causata dalla riduzione dei livelli e dell'attività del fattore XIII (FXIII), che è caratterizzato da diatesi emorragica associata spesso a aborto spontaneo e difetti della cicatrizzazione. Il difetto del fattore XIII è uno dei deficit più rari dei fattori della coagulazione. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in circa 1/2.000.000. I due sessi sono interessati in uguale misura.
Il deficit congenito di FXIII è di solito causato dalle mutazioni del gene F13A1 (6p24.2-p23), che codifica per la subunità A catalitica, ma sono state descritte anche mutazioni del gene F13B (1q31-q32.1), che codifica per la subunità B. La trasmissione è autosomica recessiva. Il fenotipo è meno grave quando è causato dalle mutazioni del gene F13B. La diagnosi si basa sulla misurazione quantitativa dell'attività o dell'antigene del FXIII. I test routinari della coagulazione (Tempo di Tromboplastina Parzialmente attivata, TTPa, e Tempo di Protrombina , TP) sono normali e non possono essere utilizzati per lo screening della malattia. Può essere usato anche il test di solubilità del coagulo (il coagulo è stabile per più di 24 ore in presenza di un difetto del FXIII). È possibile la diagnosi prenatale se sono state identificate in precedenza nella famiglia le mutazioni patogenetiche.

Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.

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