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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Acido sialico per la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) e la beta-glucuronidasi  per la mucopolisaccaridosi 7

Una buona notizia per due malattie rare, la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) e la mucopolisaccaridosi 7 (MPS 7). Per entrambe l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha concesso la designazione di farmaco orfano a due molecole in grado di trattare queste patologie rare e rarissime. I farmaci sono entrambi prodotti da Ultragenyx Pharmaceutical Inc., un'azienda biotecnologica americana.

Per quanto riguarda la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) il farmaco orfano designato si chiama UX001 ed è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico (SA-ER), inteso come terapia di sostituzione. La HIBM è infatti una grave malattia neuromuscolare causata dalla carenza di acido sialico.

Per la MPS7 è stato invece approvato UX003, un ricombinante dell’enzima lisosomiale beta-glucuronidasi umana, il quale deficit causa della rarissima malattia.

Per entrambi i farmaci saranno avviati degli studi, di fase due per UX001 e di fase uno per UX003. Entrambi i farmaci hanno ottenuto la designazione di farmaci orfani anche dalla FDA.

La HIBM, anche conosciuta come miopatia distale con vacuoli cerchiati e malattia Nonkara è una grave malattia genetica progressiva, causata dl deficit di un enzima nel primo passaggio di biosintesi dell’acido sialico necessaria necessario per la modificazione delle proteine e grassi. La malattia compare tipicamente tra i 18 e i 30 anni, successivamente la maggior parte dei pazienti perde progressivamente la capacità di deambulare.

La Mucopolisaccaridosi di tipo 7 (MPS 7), nota anche come sindrome di Sly, è una rara malattia genetica metabolica. MPS 7 è causata dalla carenza di beta-glucuronidasi, un enzima necessario per la ripartizione dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan solfato ed eparansolfato. Questi carboidrati complessi GAG sono una componente fondamentale di molti tessuti. L'incapacità di  ripartire correttamente i GAG comporta  l'accumulo di diversi glicosaminoglicani nei lisosomi. Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma 7q21-q22 e sono state identificate più di 40 mutazioni. La trasmissione è autosomica recessiva. La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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