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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Si terrà il 17 marzo 2018, a Bologna, presso Sympò  ex  Chiesa (via  delle  Lame  83), il convegno "La Sindrome di Phelan McDermid e i disturbi del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione", organizzato da Uniphelan Onlus.

Sarà presente una parte prettamente legata alla ricerca genetica ed una parte invece che tratterà diversi aspetti della riabilitazione. Il filo conduttore sarà come sempre dare alle famiglie informazioni e spunti di riflessione e discussione su tutte quelle attività finalizzate a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti dalla sindrome di Phelan McDermid e più in generale da disturbi del neurosviluppo e di conseguenza delle famiglie stesse.

PROGRAMMA

Ore 9.30-10.00 Accoglienza – Dott.ssa Maura Cappellini, presentazione della FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno e Tutela dei diritti delle persone con disabilità) e proiezione del cortometraggio “La lingua degli Alieni” di Pamela Pompei

Ore 10.00-10.40 Dott.ssa Giorgia Carabelli - Nutrizionista e Nutrigenetista ACSIAN, Varese
“Nutrigenetica e DNA: una nuova frontiera”

Ore 10.50-11.30 Dott.ssa Grazia Maggio – Psicologa e Psicoterapeuta, Supervisore TMA metodo Caputo Ippolito, Roma

“Gli effetti della Terapia Multisistemica in Acqua metodo Caputo Ippolito: i risultati dell’ultima ricerca”

Coffee breack

Ore 11.45-12.25 Dott.ssa Loredana Zoccolillo – Fisioterapista presso IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma

“Riabilitazione come qualità di vita in sindrome multisistemica”

Ore 12.30-13.00 Dott.ssa Andrea Tothova – Educatrice Professionale esperta in CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa)
“La Comunicazione Aumentativa Alternativa per favorire l'inserimento nel contesto scolastico”

Lunch buffet

Ore 14.30-15.10 Dott.ssa Paola Visconti – Responsabile Centro Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB Ospedale Bellaria , Bologna

“Clinica dei segni precoci e possibili Biomarkers nei Disturbi dello Spettro Autistico”

Ore 15.20-16.00 Dott. Renato Borgatti – Neuropsichiatra e Primario di Neuroriabilitazione I, IRCCS E.Medea, Bosisio Parini (LC) - Dott.ssa Romina Romaniello - Npi Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)
"Quando una sindrome è complessa: la presa in carico diagnostica-riabilitativa nella S. di Phelan McDermid"

Ore 16.10-16.50 Dott. Maria Clara Bonaglia – Responsabile Unità di Ricerca, Biologo presso IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)
“Cromotripsi: complessità genomica nella Sindrome di Phelan-McDermid e nei disordini del neurosviluppo"

Conclusioni



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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