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OssMalattieRare Una soluzione economica e innovativa che assicurerebbe a donne in stato di gravidanza ampio accesso a #screening prenatali non invasivi per la #sindromediDown . bit.ly/2SCrThs pic.twitter.com/a4V4ZEJCFL
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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Il primo tema è rimasto fuori dal documento approvato dal CNB per motivi etici, sul secondo occorrerà ragionale

Il documento sulle malattie rare approvato giorni fa dal Consiglio Nazionale di Bioetica (CNB) contiene indubbiamente delle novità e delle indicazioni per il futuro molto importanti. Tuttavia non è stato possibile sciogliere tutti i nodi esistenti, qualche cosa è rimasto fuori o è stato solo accennato. Si tratta principalmente di due tematiche, quella della consulenza genetica – non solo sui pazienti ma anche sui possibile portatori sani – e la presenza, consistente sia in termini di numero che di impatto sulla spesa, dei farmaci oncologici tra i farmaci orfani.

“Quello delle consulenza genetica – ha detto infatti il prof. Silvio Garattini, intervistata da Osservatorio Malattie Rare - è un argomento importante che non abbiamo potuto affrontare all’interno del comitato di bioetica perché avrebbe generato delle aspre divisioni. Questo tema oltre tutto è strettamente legato anche alle leggi sulla procreazione assistita. Io sono convinto – ha aggiunto - che sia necessario incrementare la consulenza genetica perché gli individui e le coppie sappiano a che rischio sono esposti e possano così evitare di trasmettere la malattia. Ed è fondamentale in tal senso anche far si che le diagnosi arrivino più in fretta perché solo così si possono fare conseguenti scelte riproduttive. So che il tasto è delicato  e che ha molte implicazioni etiche ma a breve ci troveremo ad affrontarlo di nuovo perché sempre più spesso le persone che vogliono accedere a determinate tecniche andranno all’estero”.

L’altro problema, quello dei farmaci orfani oncologici, è abbastanza evidente se si esaminano alcuni dati.
In circa 10 anni sono stati immessi sul mercato circa 63 farmaci orfani per 73 indicazioni terapeutiche, perché alcuni farmaci possono essere utilizzati in più malattie differenti. Di questi 63 farmaci ben 26 sono oncologici. La fetta degli oncologici non è rilevante solo a livello numerico ma anche per l’alto impatto economico sulla spesa ospedaliera. “Da questi dati io sostengo che per malattie varamene rare sia stato fatto troppo poco – ha detto il prof. Garattini - Nella maggior parte di questi casi significa che non è stato trovato un farmaco da dare a pazienti che prima non avevano nessuna terapia ma che per pazienti che già avevano una o due linee di trattamento se ne è aggiunta un’altra cha ha la speranza di avere risultati laddove le altre hanno fallito, come nel caso di molti orfani oncologici. E’ un tasto è delicato ma credo che prima o poi bisognerà affrontarlo”.     


 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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