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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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Il farmaco potrebbe ridurre il rischio di ictus nei pazienti affetti dalla patologia

South San Francisco (USA) – Global Blood Therapeutics (GBT) ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha acconsentito ad adottare un iter accelerato per la valutazione dell'eventuale approvazione di voxelotor, un farmaco sperimentale messo a punto per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). GBT sostiene che voxelotor possa ridurre il rischio di ictus in pazienti affetti da SCD inducendo un aumento dell'emoglobina.

L’anemia falciforme (SCD) è una patologia ereditaria provocata da una mutazione genetica nella catena beta dell’emoglobina, mutazione che determina la produzione di una forma anomala di emoglobina nota come HbS (emoglobina S). La HbS, nello stato deossigenato, tende a fondersi in lunghe e rigide catene polimeriche che si accumulano all’interno dei globuli rossi, deformandoli e facendo loro assumere la tipica forma “a falce”. I globuli rossi anomali possono comportare anche l’ostruzione di capillari e piccoli vasi sanguigni che, di conseguenza, provoca attacchi dolorosi e improvvisi dovuti ad un blocco della circolazione sanguigna nei vari organi.

Voxelotor è una terapia orale, con un un’unica somministrazione giornaliera, sviluppata per il trattamento dei pazienti affetti da SCD. Sostanzialmente, il meccanismo d'azione del farmaco permette di incrementare l’affinità dell’emoglobina per l’ossigeno. A partire dall’osservazione che l’emoglobina ossigenata tende a non fondersi, Global Blood Therapeutics ritiene che voxelotor sia in grado di contrastare la polimerizzazione della HbS e il processo di modifica dei globuli rossi. Attualmente, è in corso lo studio clinico di Fase III HOPE (Hemoglobin Oxygen Affinity Modulation to Inhibit HbS PolymErization), atto a valutare l’efficacia di voxelotor in pazienti di 12 anni o più affetti da anemia falciforme. Un ulteriore studio di Fase IIa, in aperto, denominato HOPE-KIDS 1, è in corso per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di voxelotor, in dose singola e multipla, in pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 17.

La FDA garantisce un processo di revisione accelerata ai nuovi farmaci che sono indirizzati a malattie gravi o potenzialmente mortali e che sembrano poter determinare nei pazienti significativi benefici terapeutici rispetto ai trattamenti disponibili. In merito a voxelotor, l'Agenzia statunitense ha stabilito che, successivamente all’eventuale approvazione del farmaco, dovrà essere condotto uno studio clinico di conferma in cui la riduzione del rischio di ictus nei pazienti con SCD dovrà essere accertata tramite la misurazione della velocità del flusso sanguigno effettuata con doppler transcranico (TDC). Global Blood Therapeutics intende richiedere un meeting alla FDA per il primo trimestre del 2019, in modo da fornire ulteriori dettagli riguardanti i piani e le tempistiche per la sottomissione della richiesta di approvazione di voxelotor, insieme ad altre specifiche sullo studio di conferma con TDC.

“Guadagnare il consenso normativo degli Stati Uniti per voxelotor, attraverso l’iter di approvazione accelerata, rappresenta un traguardo significativo per i pazienti affetti da anemia falciforme e le loro famiglie”, ha dichiarato Ted W. Love, M.D., presidente e amministratore delegato di GBT. “La FDA è stata innovativa nel considerare nuovi endpoint e approvazioni accelerate allo scopo di rendere disponibili nuove e necessarie terapie per le malattie rare. L’apertura della FDA all’applicazione dello stesso approccio all’anemia falciforme è fondato sull’evidenza che una grave anemia emolitica è associata a una maggiore morbilità e mortalità. Elogiamo la FDA e l'intera comunità di persone affette da anemia falciforme per il loro impegno nel comprendere la necessità di nuovi endpoint clinici in grado di supportare lo sviluppo di nuove terapie per il trattamento di malattie devastanti”.

“Lesioni cerebrali acute e croniche, che frequentemente si manifestano come disordini cognitivi e che includono severe problematiche come l’ictus, hanno un notevole impatto sulla qualità di vita e la futura produttività del paziente con SCD”, ha dichiarato Kim Smith-Whitley, M.D., direttore clinico della Divisione di Ematologia e professore di pediatria alla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, nonché direttore del Comprehensive Sickle Cell Center al Children's Hospital di Philadelphia. “Il nostro attuale approccio, che consiste nel mitigare questi rischi attraverso trasfusioni croniche, ha significativi svantaggi e complicazioni nell’arco dell'intera vita. Una terapia orale con un'unica somministrazione quotidiana, che possiede il potenziale per migliorare con sicurezza l’anemia falciforme e quindi preservare il funzionamento cerebrale, potrebbe essere una svolta decisiva. Sono fortemente incoraggiato dal fatto che la FDA riconosca l’urgente necessità di nuove opzioni terapeutiche per la comunità dei pazienti con anemia falciforme”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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