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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia rara, con un’incidenza di circa 1 su 6.000-7.000 nati, causata da un’alterazione genetica che porta a una proliferazione incontrollata delle cellule ectodermiche ed esodermiche. Ciò si traduce, a livello del sistema nervoso centrale, in crisi epilettiche che si presentano nell’80-90% dei pazienti affetti da questa patologia, tipicamente già durante i primi anni di vita. Inoltre, circa il 60% di questi pazienti manifesta crisi refrattarie (ossia farmaco-resistenti).

Visto il profondo impatto di questo specifico sintomo sulla qualità della vita dei pazienti, negli ultimi anni sono stati condotti diversi studi per identificare una terapia farmacologica efficace e sicura, in appoggio ai farmaci antiepilettici più tradizionali. In quest’ottica, l’everolimus è sicuramente uno dei trattamenti più studiati: il principio attivo del farmaco va infatti ad agire su una protein-chinasi, la mTOR (mammalian Target Of Rapamycin), la cui alterata attività, osservata nei pazienti affetti da TSC, è alla base dell’incontrollata proliferazione cellulare che caratterizza la patologia.

In una sperimentazione clinica del 2016, denominata EXIST-3, era già stato dimostrato come tale farmaco, nei pazienti affetti da TSC, possa portare a una riduzione significativa della frequenza di crisi epilettiche quando assunto in combinazione ad altri antiepilettici. È invece recente la pubblicazione, sulla rivista Neurology: Clinical Practice, dei risultati della fase di estensione di questo studio, ossia della valutazione dell’efficacia e della sicurezza del farmaco a lungo termine. La ricerca ha coinvolto i pazienti che erano già stati arruolati nello studio EXIST-3, e che si sono resi disponibili a continuare la sperimentazione per un periodo di almeno 48 settimane e fino a un massimo di 2 anni.

I risultati di efficacia sono quantomeno incoraggianti: più del 60% dei pazienti che assumevano everolimus in appoggio ad altre terapie antiepilettiche era responsivo al trattamento (mostrava cioè una riduzione della frequenza delle crisi) dopo quasi 2 anni di terapia. E tale riduzione non era di poco conto: le crisi sono diminuite sia nei pazienti che hanno assunto everolimus a dosi più basse (concentrazioni nel sangue di 3-7 ng/mL) sia in quelli sottoposti a dosaggi maggiori (9-15 ng/mL), rispettivamente del 59,6% e del 56,3%.

Anche per quanto riguarda la sicurezza, i risultati recentemente pubblicati non si discostano da quanto osservato nei precedenti clinici su everolimus: non è stato rilevato, infatti, alcun nuovo evento avverso correlato all’assunzione prolungata del farmaco.

Per maggiori dettagli clicca qui.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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