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Alnylam intende portare la terapia RNAi sperimentale in uno studio di Fase III alla fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato l'ingresso di lumasiran (ALN-GO1), una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), nel suo programma di farmaci prioritari PRIME.

Lo scopo dell'iniziativa PRIME è di portare più rapidamente i trattamenti ai pazienti migliorando il supporto dell'EMA per lo sviluppo di farmaci per le malattie in cui vi è una necessità medica insoddisfatta e dove i primi dati clinici mostrano un potenziale beneficio per i pazienti. A lumasiran è stata recentemente assegnata la designazione di Breakthrough Therapy da parte dell'americana Food and Drug Administration (FDA).

I promettenti risultati delle parti A e B dello studio di Fase I/II in corso su lumasiran, presentati di recente all'incontro annuale della Società Americana di Nefrologia (ASN), hanno costituito la base della domanda per il programma PRIME.

“Siamo molto felici che lumasiran sia stato accettato nel programma PRIME. Sulla base dei dati clinici preliminari presentati fino ad oggi, riteniamo che lumasiran possa potenzialmente essere un'opzione di trattamento trasformativa per i pazienti con PH1, una condizione estremamente rara e debilitante che si presenta nella prima infanzia ed è associata a un enorme carico di malattia”, ha detto Pritesh Gandhi, Vice Presidente e General Manager del programma lumasiran presso Alnylam. “Non vediamo l'ora di collaborare con l'EMA per ottimizzare lo sviluppo e accelerare la valutazione di lumasiran, con l'obiettivo di portare questo farmaco sperimentale in uno studio di Fase III alla fine del 2018 e sul mercato il più rapidamente possibile”.

Informazioni su lumasiran

Lumasiran (precedentemente noto come ALN-GO1) è una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi (GO), in fase di sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Lumasiran è progettato per ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, che contribuisce direttamente alla fisiopatologia della PH1. Lumasiran utilizza la tecnologia di amplificazione chimica avanzata (ESC) GalNAc-coniugata di Alnylam, che consente il dosaggio sottocutaneo con maggiore potenza e durata e un ampio indice terapeutico. Lumasiran ha ricevuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e in Europa e la designazione di terapia innovativa (Breakthrough Therapy) da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La sicurezza e l'efficacia di lumasiran non sono state valutate dalla FDA, dall'EMA o da altre autorità sanitarie.

Informazioni sull'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1)

La PH1 è una malattia ultra-rara in cui l'eccessiva produzione di ossalato porta alla deposizione di cristalli di ossalato di calcio nei reni e nelle vie urinarie e può portare alla formazione di calcoli renali dolorosi e ricorrenti o nefrocalcinosi. Il danno renale è causato da una combinazione di tossicità tubulare da ossalato, deposito di ossalato di calcio nei reni e ostruzione urinaria da calcoli di ossalato di calcio. La compromissione della funzionalità renale esacerba la malattia in quanto l'eccesso di ossalato non può più essere espulso efficacemente, con conseguente accumulo e cristallizzazione nelle ossa, negli occhi, nella pelle e nel cuore, portando a grave malattia e al decesso. Circa il 50% dei pazienti avrà un'insufficienza renale entro i 15 anni e circa l'80% presenterà una malattia renale allo stadio terminale entro i 30 anni. Le attuali opzioni terapeutiche per la malattia avanzata sono molto limitate e comprendono dialisi renale frequente o trapianto combinato di fegato e reni, una procedura con elevata morbilità che è limitata a causa della disponibilità di organi. Sebbene una piccola minoranza di pazienti risponda all'assunzione di vitamina B6, non ci sono terapie farmaceutiche approvate per la PH1.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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