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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Roche ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha approvato tocilizumab per il trattamento dell’arterite a cellule giganti (ACG), una malattia autoimmune rara, cronica e potenzialmente letale. Tocilizumab rappresenta la prima terapia approvata per il trattamento dell’ACG in Europa.

L’approvazione europea è basata sull’esito dello studio di Fase III GiACTA, dal quale è emerso che una dose settimanale di tocilizumab, inizialmente associato a un regime steroideo di sei mesi con riduzione progressiva della dose, ha determinato un incremento significativo della percentuale di pazienti che hanno mantenuto la remissione a distanza di un anno (56%; p < 0,0001) rispetto al trattamento con un regime esclusivamente steroideo di sei mesi con riduzione progressiva della dose (14%). I risultati dello studio GiACTA sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine a luglio del 2017.

Nell’arterite a cellule giganti (ACG), i vasi sanguigni della testa e del collo, così come l’aorta, si infiammano e si ispessiscono, riducendo il flusso ematico. Ciò può portare a sintomi devastanti, inclusa la cecità irreversibile, ed espone i pazienti al rischio di danno d’organo permanente”, ha dichiarato Sandra Horning, MD, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Siamo entusiasti che tocilizumab sia stato approvato per il trattamento dell’ACG in Europa. In quanto prima terapia efficace non steroidea per l’ACG, tocilizumab potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui viene trattata questa patologia”.

“L’approvazione a livello europeo di tocilizumab per il trattamento dell’ACG rappresenta davvero un’ottima notizia per i pazienti, che finora potevano contare solamente su un trattamento basato su alti dosaggi di steroide”, commenta il Prof. Carlo Salvarani, Direttore SC di reumatologia, arcispedale Santa Maria di Reggio Emilia, Professore presso Università di Modena e Reggio Emilia. “L’arterite a cellule giganti colpisce maggiormente gli anziani, che spesso presentano già diverse comorbilità dovute all’età. Una terapia che permette di ridurre l’uso degli steroidi, causa di importanti effetti collaterali limitanti la qualità della vita nell'80% dei pazienti trattati, rappresenta una svolta importante nel trattamento di questa patologia rara”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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