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La maggior parte dei pazienti trattati con il farmaco non ha subìto il declino di funzione motoria e capacità di linguaggio solitamente provocato dalla patologia

San Rafael (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco cerliponasi alfa (nome commerciale Brineura), il primo trattamento approvato nell'Unione Europea per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), nota anche come deficit di 'tripeptidil peptidasi 1' (TPP1). Brineura – come spiega l'azienda farmaceutica produttrice BioMarin nel comunicato stampa rilasciato giovedì scorso – è una forma ricombinante dell'enzima TPP1, la cui somministrazione include tutte le età a partire dalla nascita.

Il 21 aprile scorso, il comitato scientifico dell'Agenzia Europea per i Medicinali, il CHMP, ha raccomandato la commercializzazione europea di Brineura, valutato mediante una procedura di revisione accelerata riservata ai medicinali che si prevede possano essere di grande interesse per la salute pubblica. Questo particolare processo di valutazione rapida dell'EMA è entrato in vigore il 1 giugno 2016, e Brineura è stata una delle prime terapie a superarlo.

Sempre ad aprile di quest'anno, l'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Brineura per rallentare la perdita di deambulazione nei pazienti pediatrici sintomatici, di età superiore ai 3 anni, affetti dalla forma tardo-infantile della CLN2.

La malattia CLN2, una forma della malattia di Batten, è una condizione cerebrale ultra-rara, rapidamente progressiva e fatale, che colpisce circa 1.200-1.600 bambini in tutto il mondo, molti dei quali non diagnosticati. I pazienti perdono completamente la capacità di camminare e parlare intorno ai 6 anni di età. Durante le fasi successive della malattia, l'alimentazione e la cura dei bisogni quotidiani diventano molto difficili, con la morte che si verifica solitamente fra gli 8 e i 12 anni.

“La giornata di oggi rappresenta un traguardo importante per le comunità medica e dei pazienti, e anche per me, sia professionalmente che personalmente”, ha affermato Angela Schulz, del Dipartimento di Pediatria del Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf, principale ricercatrice degli studi su Brineura. “Per la prima volta da quando sono entrata in questo campo quasi 15 anni fa, posso dire alle famiglie colpite dalla malattia CLN2 che c'è un trattamento in grado di aiutare i loro bambini e fornire una speranza. Siamo impegnati a portare avanti lo studio del farmaco e riteniamo che le conoscenze mediche ottenute da queste indagini possano aiutare a saperne di più sul trattamento di altre malattie neurodegenerative”.

Brineura è una terapia enzimatica sostitutiva, la prima ad essere somministrata direttamente nel cervello. Il farmaco è progettato per trattare la causa della malattia CLN2 attraverso la sostituzione dell'enzima TPP1 carente. Utilizzando una procedura di somministrazione intracerebroventricolare, usata più spesso in oncologia, la terapia viene erogata direttamente nel liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello.

La domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) di Brineura è basata su uno studio in aperto a dosi crescenti, condotto su 24 pazienti con malattia CLN2 fra i 3 e gli 8 anni, e sul successivo studio di estensione in aperto. L'obiettivo primario consisteva nel valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, nonché la sua efficacia, accertata dopo 48 e 72 settimane di trattamento con l'impiego di un'apposita scala di punteggio, in confronto ai dati di storia naturale della malattia.

Lo studio clinico ha dimostrato che dopo 48 settimane, l'87% (20 su 23) dei bambini che hanno completato il trial non ha subìto un declino nella funzione motoria e nel linguaggio. Rispetto al tasso di declino atteso, basato sulla storia naturale della CLN2, l'effetto osservato è stato considerato clinicamente significativo. Lo studio clinico è ancora in corso e, al 3 giugno 2016, il tasso di declino nei pazienti trattati con Brineura, rispetto al gruppo di controllo (42 pazienti), mostra la durevolezza degli effetti della terapia.

“Ringrazio la Commissione Europea per aver riconosciuto i benefici medici di Brineura nei bambini colpiti dalla malattia CLN2. Siamo anche grati alle famiglie, ai ricercatori e alle loro squadre, che hanno dedicato il loro tempo al programma clinico per rendere questo trattamento una realtà per i pazienti europei”, ha dichiarato Jean-Jacques Bienaimé, presidente e amministratore delegato di BioMarin. “Stiamo anche lavorando per ridurre i tempi di diagnosi dei pazienti, in cui la patologia è spesso individuata intorno ai cinque anni d'età, quasi due anni dopo l'insorgenza dei primi attacchi epilettici. Ora, con un trattamento disponibile, sarà cruciale provvedere a una diagnosi che sia quanto più precoce possibile”. A tale scopo, BioMarin supporta in Europa vari programmi per l'identificazione molecolare e enzimatica della CLN2.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



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