Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
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Il farmaco di Genzyme viene già usato come mobilizzatore di staminali nel trapianto autologo

Un farmaco, già approvato dalla Food and Drug Administration e dall’Ema con designazione orfana per l'uso in pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo e definiti ‘scarsi mobilizzatori’ potrebbe rappresentare nel futuro una possibile terapia per una rara immuno-deficienza nota come sindrome WHIM. Ad affermalo è uno studio condotto da ricercatori dell'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH). La sindrome WHIM è un 'acronimo che sta per verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections), ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis).

Si tratta di una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da neutropenia cronica associata a ipercellularità del midollo osseo. L'esordio clinico di solito avviene durante la prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti, che rispondono prontamente alla terapia antibiotica. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti sviluppa verruche diffuse e resistenti con sierotipi comuni del Papilloma Virus Umano (HPV). Le persone affette da questa sindrome sono dunque potenzialmente più esposte a letali infezioni batteriche e virali, particolarmente infezioni da papillomavirus umano che causano verruche alla pelle ed ai genitali che possono portare al cancro. A causa della malattia, risultato della mutazione genetica ereditaria, la funzione di una molecola, il recettore di chemochine CXC 4 (CXCR4), aumenta; di conseguenza si inibisce la migrazione dei neutrofili e altri tipi di globuli bianchi dal midollo osseo nel sangue. Con meno cellule immunitarie circolanti, coloro che hanno la malattia sono meno in grado di combattere le infezioni.

Circa 60 pazienti in tutto il mondo sono stati diagnosticati con sindrome di WHIM, 10 dei quali sono attualmente in cura presso NIH. I pazienti con la sindrome WHIM sono attualmente in trattamento con immunoglobuline per via endovenosa e con una molecola che stimola la produzione e la maturazione dei neutrofili. Ma entrambe le terapie sono di difficile somministrazione, costose e solo parzialmente efficaci nel trattamento della malattia.
Per questo i ricercatori sono andati a valutare la possibilità di usare il Prerixafor in due differenti dosaggi (da 0,04 a 0,24 mg / kg) sottoponendo 6 pazienti a somministrazioni ad intervalli variabili da 2 a 4 giorni. Le misure di outcome comprendevano la conta delle cellule del sangue, la conta delle cellule CD34 + e sottotipi di linfociti rispetto a cinque soggetti normali trattati con plerixafor in modo simile. In tutti i pazienti c’è stato un innalzamento del livello dei neutrofili nel sangue anche il numero degli L. Linfociti è aumentato e il maggior incremento è stato quello della cellule B (CD19 + cellule). Nessuno dei pazienti ha avuto effetti negativi rilevanti. I ricercatori hanno dunque concluso che Plerixafor è una terapia promettente per questa condizione.



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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