Il farmaco di Genzyme viene già usato come mobilizzatore di staminali nel trapianto autologo

Un farmaco, già approvato dalla Food and Drug Administration e dall’Ema con designazione orfana per l'uso in pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo e definiti ‘scarsi mobilizzatori’ potrebbe rappresentare nel futuro una possibile terapia per una rara immuno-deficienza nota come sindrome WHIM. Ad affermalo è uno studio condotto da ricercatori dell'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH). La sindrome WHIM è un 'acronimo che sta per verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections), ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis).

Si tratta di una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da neutropenia cronica associata a ipercellularità del midollo osseo. L'esordio clinico di solito avviene durante la prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti, che rispondono prontamente alla terapia antibiotica. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti sviluppa verruche diffuse e resistenti con sierotipi comuni del Papilloma Virus Umano (HPV). Le persone affette da questa sindrome sono dunque potenzialmente più esposte a letali infezioni batteriche e virali, particolarmente infezioni da papillomavirus umano che causano verruche alla pelle ed ai genitali che possono portare al cancro. A causa della malattia, risultato della mutazione genetica ereditaria, la funzione di una molecola, il recettore di chemochine CXC 4 (CXCR4), aumenta; di conseguenza si inibisce la migrazione dei neutrofili e altri tipi di globuli bianchi dal midollo osseo nel sangue. Con meno cellule immunitarie circolanti, coloro che hanno la malattia sono meno in grado di combattere le infezioni.

Circa 60 pazienti in tutto il mondo sono stati diagnosticati con sindrome di WHIM, 10 dei quali sono attualmente in cura presso NIH. I pazienti con la sindrome WHIM sono attualmente in trattamento con immunoglobuline per via endovenosa e con una molecola che stimola la produzione e la maturazione dei neutrofili. Ma entrambe le terapie sono di difficile somministrazione, costose e solo parzialmente efficaci nel trattamento della malattia.
Per questo i ricercatori sono andati a valutare la possibilità di usare il Prerixafor in due differenti dosaggi (da 0,04 a 0,24 mg / kg) sottoponendo 6 pazienti a somministrazioni ad intervalli variabili da 2 a 4 giorni. Le misure di outcome comprendevano la conta delle cellule del sangue, la conta delle cellule CD34 + e sottotipi di linfociti rispetto a cinque soggetti normali trattati con plerixafor in modo simile. In tutti i pazienti c’è stato un innalzamento del livello dei neutrofili nel sangue anche il numero degli L. Linfociti è aumentato e il maggior incremento è stato quello della cellule B (CD19 + cellule). Nessuno dei pazienti ha avuto effetti negativi rilevanti. I ricercatori hanno dunque concluso che Plerixafor è una terapia promettente per questa condizione.



Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni