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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

La Ultragenyx farmaceutica ha ricevuto dalla FDA la designazione orfana per il farmaco  attualmente indicato con la sigla UX001 per il trattamento della miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).  UX001 è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico: la molecola potrebbe essere una terapia sostitutiva per  la malattia che è causata da una causa di carenza di acido sialico, un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi.

L'azienda ha avviato la prima sperimentazione farmacocinetica e la sicurezza dei UX001 negli esseri umani nel mese di agosto 2011 e prevede di rendere noti i risultati entro la fine dell’anno.    
La malattia esordisce tra i 20 e i 30 anni, con debolezza della parte antero-distale delle gambe, che progressivamente porta a andatura anserina. I muscoli del bacino e del femore sono interessati più tardivamente, nel corso della malattia; i quadricipiti sono comunque risparmiati per molto tempo. Gli arti superiori (spalle, estensori di polso e mani) sono coinvolti solo in una fase successiva. I muscoli flessori del collo possono essere ipostenici. La muscolatura oculare e facciale di solito viene risparmiata, così come il muscolo cardiaco e i muscoli respiratori. La progressione è lenta, ma 10-20 anni dopo l'esordio della malattia i pazienti sono invalidi e costretti alla sedia a rotelle.







GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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