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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Milano - Galderma ha annunciato che la molecola sperimentale trifarotene ha superato i test di sicurezza e tollerabilità nel corso di un recente studio clinico di Fase I. Il farmaco è attualmente in via di sviluppo come terapia per l'ittiosi lamellare (LI), una malattia rara che compare al momento della nascita e persiste per tutta la vita, causando la formazione di squame che finiscono per ricoprire l'epidermide. Nel 2014, la Food and Drug Administration (FDA) degli USA ha concesso a trifarotene la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento di questa patologia congenita.

Solitamente, il neonato con LI presenta un quadro tipico in cui la sua pelle è avvolta in una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltosa la respirazione o la nutrizione e comportare alcune alterazioni delle palpebre e delle labbra. Quando la membrana si rompe e cade, nel giro di 10-14 giorni, si possono avere disturbi come perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e aumento del rischio di infezioni. In seguito, la malattia si manifesta con lo sviluppo di squame, soprattutto in corrispondenza delle articolazioni, e con l'ispessimento della pelle delle mani e dei piedi. Si può anche verificare un'alterazione dei capelli e delle unghie. L'ittiosi lamellare, pur non ponendo pericoli per la sopravvivenza dei pazienti, può causare notevole stress psicologico alle persone colpite e ai loro familiari.

Trifarotene è un nuovo agonista dell’acido retinoico che, per le sue potenti proprietà cheratolitiche, rappresenta una potenziale opzione terapeutica per la LI. La formulazione in crema è pensata per potersi adattare a tutte le condizioni della malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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