Buongiorno, volevo chiedere se ci sono casi di persone che abbiano le mutazioni G542X e Y301C in quanto io e mio marito siano portatori sani e stiamo pensando ad una gravidanza. In generale cosa si intende per forma "atipica".

Grazie e cordiali saluti
Natascia

RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.

Mentre di una mutazione G542X si conosce l'espressione clinica, dell'altra Y301C si sa poco o nulla. Non è possibile dare una risposta in una rubrica vista la difficoltà del tema e ritengo necessaria una formale consulenza genetica. Servirebbe anche capire come mai la mutazione Y103C sia stata trovata, posso pensare che si tratti di un approfondimento in un partner di portatore. Situazioni del genere si ripeteranno con i nuovi metodi diagnostici che riescono anche a trovare mutazioni molto rare o polimorfismi e poi mettono in grave difficoltà chi debba dare un parere che deve essere dato in questo caso da un genetista ben preparato sulla fibrosi cistica.
La dizione forma atipica ha avuto vari significati nel tempo. Esistono delle forme cliniche chiaramente legate ad alterazioni genetiche del gene CFTR ma che non presentano tutte le manifestazioni delle forme classiche. In genere sono lievi, ma poco prevedibili in base alla genetica. Anche in questo caso, data la complessità della genetica della fibrosi cistica (si conoscono ormai oltre 2000 mutazioni!) la previsione di una forma atipica in base alla genetica deve essere fatta da persona esperta nell'ambito di una consulenza genetica.

Prof BM Assael

Per saperne di più sulla patologia consulta la sezione dedicata alla FIBROSI CISTICA.

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