Buongiorno, ho un bambino di 3 anni molto vivace e solare che ha iniziato a camminare a 14 mesi, è sempre stato un po’ impacciato. Ora salta dappertutto ma quando corre è molto scoordinato, non è bravo ad arrampicarsi e a mio avviso fa anche le scale con fatica. Messo accanto ad un bimbo della sua età sembra sempre indietro dal punto di vista motorio. Gli ho preso la bici ma sembra non avere la forza per pedalare. In settimana mi sono decisa e ho preso appuntamento per fare esame di CPK e transaminasi. Sono terrorizzata dal possibile risultato. Il pediatra di fronte alla mia perplessità per la sua non coordinazione e le sue cadute mi ha detto che il bimbo presenta una iperlassità dei legamenti... può essere tutto collegato? Vorrei capire se un esame negativo di Cpu e transaminasi sono sufficienti per escludere la distrofia o se devo far fare altri esami o visite specifiche... chiedo consiglio perché sono nel panico. Grazie.

Francesca

Risponde la Dott.ssa Adele D'Amico, dell'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Cara signora, avendo già eseguito il prelievo per CPK direi di aspettare l'esito. Un CPK nella norma esclude una distrofia muscolare e più in generale una miopatia. potrebbe essere tuttavia opportuno far valutare il bambino ad uno specialista per un inquadramento diagnostico.
Cordialmente.

Adele D'Amico

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Per l'invio del Modulo è necessario prendere visione dell'Informativa e delle Avvertenze di rischio.

I campi segnati con asterisco (*) sono obbligatori
captcha
Ricarica

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni