Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 6 anni dopo una serie di esami genetici a gennaio del 2017 è stata fatta una biopsia muscolare per confermare il sospetto della Duchenne.  Ad oggi ho solo dei risultati parziali e ancora mio figlio non ha iniziato nessun tipo di medicina. E' normale tutto questo ritardo? Ha già molte difficoltà nella deambulazione. Potrebbe essere sottoposto a questo nuovo farmaco di cui ho letto, eteplirsen? Vivo nel terrore ogni volta che noto un cambiamento degenerativo. Grazie,
Beatrice

Risponde la Dott.ssa Adele D'Amico, dell'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Cara signora, immagino che il percorso diagnostico condotto nel suo bambino sia stato quello di eseguire prima una indagine genetica per la distrofina con metodica MLPA e vista la negatività avranno proceduto alla biopsia muscolare. Sarebbe importante sapere se la biopsia muscolare abbia confermato un difetto di distrofina o di altre proteine muscolari. Il tempo di refertazione di una biopsia muscolare solitamente non supera gli 1 o 2 mesi.
Rispetto al farmaco eteplirse questo trova una indicazione solo in una piccola percentuale di pazienti che hanno specifiche mutazioni del gene distrofina.
Sarebbe il caso di rivedere tutta la documentazione clinica.
L'ambulatorio di malattie muscolari dell'ospedale Bambino Gesù è dedicato a queste patologie, se vuole può prenotare una visita.
Cordialmente,

Adele D'Amico

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Compila il modulo sottostante per un parere dell'Esperto

Prima di compilare la vostra richiesta è necessario prendere visione dell'Informativa sulla Privacy.
captcha
Ricarica
I dati inseriti in questo modulo sono utilizzati esclusivamente per fornirvi le informazioni richieste.
Questi dati non vengono in nessun modo trasmessi a terzi o impiegati per altri scopi.
Maggiori informazioni sulla nostra Privacy Policy le potete trovare in in questa pagina.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni