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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
2 days ago.
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
2 days ago.
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
3 days ago.
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
4 days ago.

Tra il 2016 e il 2017 ho avuto degli episodi apparentemente senza motivo di edema alle labbra per 2 volte, occhi e genitali. In seguito a questi episodi ho consultato un buon allergologo il quale mi ha fatto test per allergie e intolleranze alla quale sono risultata negativa in tutto a parte a graminacee leggero. Non avendo trovato nulla, ha ipotizzato si trattasse di edema di Quincke, e mi ha prescritto per scrupolo il dosaggio del c1 inibitore per escludere quello ereditario. Il risultato dell’esame è stato di 185 i valori di riferimento 210-390 risulto quindi carente. Mi chiedo ora se questa è una minima carenza di cui non preoccuparsi, o se quegli episodi isolati che ho avuto possono essere collegati a tale malattia. E se in caso l‘ avessi può insorgere in età già adulta? Ho 26 anni e può sparire poi per mesi? Aggiungo che soffro anche di dolori addominali da diversi mesi, gonfiore addominale e diarrea così mi hanno diagnosticato colon irritabile.

Carolina

RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".

Gentile Signora Carolina, i sintomi che lei descrive possono avere numerose cause. La lieve riduzione del suo C1 inibitore potrebbe non essere sufficiente per fare diagnosi di angioedema ereditario da carenza di C1 inbitore. Le consiglio di ripeterlo presso un centro di riferimento. Essendo un test che si fa raramente talvolta i laboratori non specializzati non riescono a farlo nel modo più corretto. I sintomi in genere insorgono prima dei 20 anni, ma non è impossibile che compaiano successivamente. Inoltre ci sono anche delle forme acquisite di carenza di C1 inbitore.
Quindi le cosniglio di approfondire la questione presso uno dei centri di riferimento per l'angioedema. Può trovare quello più vicino a casa sua consultando il sito dell'associazione pazienti con angioedema.
Cordiali saluti,

Maria Bova

Per saperne di PIU' VAI ALLA SEZIONE ANGIOEDEMA EREDITARIO.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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